Etusivu » Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä

Lääkärikirja Duodecim
2.12.2017
lastentautien erikoislääkäri Hannu Jalanko

Syyt ja löydökset

Downin oireyhtymä (Downin syndrooma) on yleisin kromosomihäiriö. Se aiheutuu solujen ylimääräisestä kromosomi 21:sta (trisomia 21). Lapsia, joilla on Downin oireyhtymä, syntyy Suomessa vuosittain noin 70. Yhteensä tämän oireyhtymän omaavia on maassamme 3 000. Valtaosalla heistä ylimääräinen kromosomi (tai sen osa) on kaikissa soluissa, mutta muutamalla prosentilla näin on vain osassa soluja (mosaikismi). Näillä lapsilla oireet voivat olla lievemmät kuin muilla.

Downin oireyhtymässä lapsella todetaan tyypilliset kasvonpiirteet (vino silmäluomen poimu, leveä nenänselkä, ulostyöntyvä kieli), lyhyt kaula, leveä isovarpaan varvasväli, yliliikkuvat nivelet, yksi kämmenpoimu, lihasten heikkous ja usein myös rakenteellinen sydänvika (ks. «Sydämen rakenneviat lapsella»1), joka vaatii korjausleikkauksen varhaislapsuudessa. Down-lapsilla on myös lisääntynyt riski sairastua leukemiaan (ks. «Leukemia (verisyöpä)»2). Oireyhtymään kuuluu myös keskivaikea kehitysvammaisuus, joka vastaa 5–7-vuotiaan kehitystasoa. Muita löydöksiä ovat: huono kasvu, ylipaino, infektioherkkyys, pitkäaikainen korvatulehdus ja kuulovamma, kaihi, kilpirauhasen vajaatoiminta, keliakia sekä epilepsia- ja dementiataipumus.

Seulonta

Downin oireyhtymän kromosomihäiriö voidaan todeta jo raskauden aikana. Koska riski saada Down-lapsi kasvaa voimakkaasti synnyttäjän iän myötä, tarjotaankin maassamme kaikille yli 35-vuotiaille mahdollisuus raskaudenaikaiseen kromosomidiagnostiikkaan. Raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa ns. niskapoimun löytyminen voi herättää epäilyn Downin oireyhtymästä. Varma diagnoosi edellyttää kuitenkin aina lapsivesinäytteestä tehtävää sikiön kromosomitutkimusta.

Viime aikoina on kehitetty myös uudenlaista kromosomitestiä (NIPT), joka voidaan tehdä raskaana olevan naisen verinäytteestä jo varhaisraskauden aikana. Tutkimuksessa voidaan todeta trisomia 21:n lisäksi muita kromosomihäiriöitä, ja tulokset ovat hyvin luotettavia. Tämän testin laajamittainen käyttöönotto vähentää istukka- ja lapsivesitutkimusten määrää jo lähiaikoina.

Hoito

Vajaa puolet Down-lapsista tarvitsee alle puolivuotiaana avosydänleikkauksen. Infektioherkkyys ja korvaongelmat aiheuttavat usein käyntejä erityisesti korvalääkärillä. Downin oireyhtymälle on tunnusomaista viivästynyt kehitys. Eri alueiden kehitysviiveen merkitys lapsen ja aikuisen itsenäisen elämän kannalta vaihtelee lievästä haitasta jatkuvan tuen tarpeeseen. Kuntoutus suunnitellaan yksilöllisen tarpeen mukaan moniammatillisessa työryhmässä. Lapsen normaaliin kehitykseen perustuva kotikuntoutusmenetelmä, Portaat-menetelmä (Portage), on hyvä apu vanhempien ohjaamiseen.

Muita kromosomihäiriöihin liittyviä artikkeleita

Lääkärikirja Duodecimin artikkelit:

Käytettyjä lähteitä

Käypä hoito -toimitus. Downin oireyhtymään liittyvien lääketieteellisten ongelmien hyvä hoito. Duodecim 2011;127:364-5 «/xmedia/duo/duo99366.pdf»1.

Anttonen A-K, Stefanovic V, Aittomäki K. Sikiön diagnoosi äidin verestä - kajoamaton kromosomipoikkeavuuksien seulonta. Duodecim 2015;131(22):2083-8 «/xmedia/duo/duo12540.pdf»2