Etusivu » Uutta Terveyskirjastossa » Creutzfeldt–Jakobin tauti (CJD)

Creutzfeldt–Jakobin tauti (CJD)

Lääkärikirja Duodecim
19.9.2017
infektiosairauksien erikoislääkäri Jukka Lumio

Prionit

Creutzfeldt–Jakobin taudin (CJD:n) aiheuttaa prioni. Prionit eivät ole pieneliöitä (mikrobeja), koska niillä ei ole lainkaan perimäainesta (genomia; ks. myös «Infektioiden aiheuttajat: loiset, bakteerit, sienet, alkueläimet, virukset ja prionit»1). Ne ovat yksikertaisia valkuaisaineketjuja ja eläinsolujen luontaisesti tuottamien prioniproteiinien kolmiulotteiselta rakenteeltaan muuntuneita muotoja. Rakenteen muutos aiheuttaa sen, että siirtyessään yksilöstä toiseen, siis aiheuttaessaan infektion, ne saavat vastaanottavan elimistön tuottamaan samanlaista rakenteeltaan poikkeavaa prioniproteiinia. Kun muuntunutta proteiinia on syntynyt suuret määrät, se saa aikaan kudoksen toiminnan häiriön. Kaikki prionitaudit aiheuttavat ensisijaisesti vaurioita aivoissa. Prionitaudit johtavat vääjäämättä kuolemaan.

Prionitaudit

Prionitaudeista käytetään myös nimitystä tarttuvat spongiformiset enkefalopatiat (TSE:t). Vanhimmat tunnetut prionitaudit ovat scrapie, joka on lampaiden ja vuohien keskushermostotauti sekä kuru, joka levisi Uudessa-Guineassa ihmissyönnin kautta vielä 1950-luvulla. Ihmisen ainoa prionitauti nykyään on Creutzfeldt–Jakobin tauti. Siitä on kolme tautina varsin samankaltaista muotoa: sporadinen eli satunnainen (sCJD), familiaalinen eli periytyvä (fCJD) ja variantti (vCJD).

sCJD

sCJD on jo lähes 100 vuotta sitten todettu tauti. Sitä todetaan jokseenkin yhtä paljon kaikissa maissa, joissa asiaa on tutkittu. Suomessa todettiin vuosina 1997–2012 kaikkiaan 119 taudin tapausta eli 4–5 sairastunutta vuosittain. Useimmissa tapauksissa ei selviä, mistä infektio on tullut. CJD:n on todettu tarttuvan vain aivokudoksen (ja siitä aikaisemmin valmistetun kasvuhormonin), aivokalvon ja sarveiskalvon siirtojen kautta. Näitä hoitoihin liittyviä (ns. iatrogeenisiä) tartuntoja on vuoden 1987 jälkeen todettu vain runsaat 200 koko maailmassa. Suomessa ei ole tänä aikana todettu yhtään tällaista tartuntaa. Tämä tauti puhkeaa yleensä 60–70 vuoden iässä, hyvin harvoin alle 50-vuotiaana. Yleisimmät ensioireet ovat lihasten nykiminen (myoklonia), muisti- ja kävelyhäiriöt sekä käyttäytymisen muutokset. Näköhäiriöitäkin voi olla. Tauti johtaa vääjäämättä dementian kautta kuolemaan. Ensioireesta kuolemaan kuluu yleensä 4–5 kuukautta, harvoin vuosi tai pidempään.

fCJD

Familiaalinen CJD (fCJD) on tavallan sCJD:n alamuoto. Tapauksia on 10 % kaikista sCJD-tapauksista, joten se on erittäin harvinainen. Tauti periytyy ns. autosomaalisesti dominantisti. Oireet puhkeavat hieman varhemmin kuin muissa sCJD:ssa, usein jo 50 ikävuoden paikkeilla. Taudin kulku on hitaampi, mutta kuolema on väistämätön muutaman vuoden kuluessa. Suvut, jossa tällaista periytymistä on, ovat yleensä tietoisia taudin riskistä.

vCJD, BSE, "hullun lehmän tauti"

Eniten kohua parin viime vuosikymmenen aikana on herättänyt vCJD (v = variant). Vuonna 1996 tämän todettin ä tarttuneen Britanniassa nautatuotteiden syömisen kautta ihmisiin. Naudoissa tauti pääsi syntymään ja leviämään, kun niitä tehoruokittiin rehulla, jossa oli märehtijöiden kudoksia. Lehmässä tätä prionitautia kutsutaan BSE-taudiksi (bovine spongiform encephalopathy), ja se oli todettu jo 10 vuotta ennen ihmisten sairastumisia. Julkisuudessa sitä on kutsuttu eläinten käytösmuutoksen vuoksi "hullun lehmän taudiksi" (mad cow disease). Tilanteeseen reagoitiin nopeasti teurastamalla 160 000 nautaa ja kieltämällä teurasjätteiden käyttö hyötyeläinten ruokinnassa.

Koska tauti kehittyy vasta vuosien (arviolta keskimäärin 15 vuoden) kuluttua tartuttavan naudanlihan syönnistä, alkuun pelättiin, että huolimatta ripeistä ehkäisytoimista jopa 200 000 ihmistä tulisi sairastumaan vCJD:iin. Todellisuudessa tapauksia on todettu vuoteen 2011 mennessä Britanniassa 175 ja muissa maissa 21. 2010-luvulla on todettu enää 6 sairastunutta eikä vuoden 2012 jälkeen yhtään. Siten yhteismäärä on 229 sairastunutta.

Suomeen tauti ei ole levinnyt, eikä sen nykyisin ravintoeläinten seurannoin ja rehusäätelyin odoteta leviävänkään. Tautiin sairastuneet ovat olleet nuoria aikuisia, keskimäärin 30-vuotiaita. Alkuoireet ovat usein psykiatrisia: masennusta, ahdistuneisuutta ja apatiaa. Monilla on ollut raajoissa kipu- tai harhatuntemuksia. Varsinaiset neurologiset oireet ovat ilmaantuneet vasta kuukausia ensioireiden jälkeen. Taudin kulku on hitaampi kuin sCJD:n. Vääjäämätön kuolema on seurannut keskimäärin 14 kuukauden kuluttua sairastumisesta.

Keväällä 2016 löytyi Norjassa tunturipeuralta uusi prionitauti, "hullun poron tauti". Sen ei ainakaan vielä ole todettu aiheuttaneen ihmisille sairautta.

Milloin tulee epäillä CJD:tä

Sekä sCJD:n että vCJD:n ensimmäiset oireet ovat lievinä niin epämääräisiä ja yleisiä, että sairastuneet hakeutuvat tutkimuksiin yleensä vasta kun neurologiset tai psykiatriset oireet herättävät ympäristössäkin huomiota. Jos tunnistaa itsessään tai läheisessään yllä kuvatun kaltaisia oireita, on edelleen erittäin epätodennäköistä, että, niiden syynä olisi CJD, niin harvinaisia nämä taudit ovat (4–5 tapausta vuosittain Suomessa).

Taudin tunnistaminen ja hoito

Koska varman diagnoosin teko on hankalaa, siihen pyritään vain hyvin tyypillisen oirekuvan herättämänä ja kun muutakaan syytä oireelle ei ole löydetty alustavissa selvityksissä. Lääkärille tarkeimpiä vihjeitä ovat muutamien viikkojen tai kuukausien aikana ilmaantuneet ja pahenevat ongelmat liikkumisessa, mielialassa, luonteessa tai muistissa. Kolmasosalla Suomessa todetuista CJD-tapauksista epäily heräsi vasta aivojen magneettikuvauksen tuloksen perusteella. Erityisesti CJD:tä on vaikea erottaa aivoverenkierron ongelmista, aivokasvaimista (ks. «Keskushermoston kasvaimia»2), Alzheimerin taudista (ks. «Alzheimerin tauti»3), ALS:sta (ks. «ALS – Motoneuronitauti (amyotrofinen lateraaliskleroosi)»4), alkoholiaivovauriosta, MS-taudista (ks. «MS-tauti (multippeliskleroosi)»5) tai psykiatrisista sairauksista. Elinaikana aivosähkökäyrä (EEG) voi antaa vihjeen sCJD:n (mutta ei vCJD:n) diagnoosista. Varma tieto vaatii aivoista otettavan koepalan mikroskooppisen ja elektronimikroskooppisen tarkastelun. Kynnys tällaisen näytteen ottamiselle on korkea, etenkin kun tautiin ei ole minkäänlaista taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa. Mitään CJD:n muotoa sairastavat henkilöt eivät läheisessäkään kanssakäymisessa aiheuta tartuntariskiä ympäristölleen.

Ehkäisy

Noin 3 % kaikista CJD-tartunnoista on tullut kirurgisten hoitotoimien yhteydessä tai verensiirrossa. Leikkausvälineet, jotka eivät puhdistu prionista tavallisessa desinfektiossa eivatkä autoklaavissa, ovat välittäneet prionin potilaasta seuraavaan. Viive prionin tarttumisesta taudin alkuun on näissä tapauksissa ollut keskimäärin 17 vuotta (1–40 vuotta).

Ihmisen kudosten välityksellä tapahtuvia sCJD:n tartuntoja ehkäistään terveydenhuollossa erityisin toimin, joilla huolehditaan kudoksiin laitettavien materiaalien ja leikkaavien instrumenttien puhtaudesta. Prionit kestävät korkeaa kuumuutta (jopa 600 asteen lämpöä) ja useimpia tavallisia desinfektioaineita. Siten sen torjunnassa käytetään erityismenettelyitä. Naudan lihan välityksellä syntynyt vCJD-epidemia on saatu käytännössä sammumaan nautaeläinten ruokinnan säännöksillä. Perinnölliseen fCJD-tautimuotoon ei ole ehkäisyä.

Kirjallisuutta

Isotalo J, Gardberg M, Verkkoniemi-Ahola A, ym. Creutzfeldt–Jakobin taudin ilmiasu ja ilmaantuvuus Suomessa 1997-2013. Duodecim 2015;131:465-74 «/xmedia/duo/duo12123.pdf»1.

Budka H, Will RG. The end of the BSE saga: do we still need surveillance for human prion diseases? Swiss Med Wkly 2015;145():w14212. «PMID: 26715203»PubMed