Etusivu » Uutta Terveyskirjastossa » Porfyria

Porfyria

Lääkärikirja Duodecim
4.10.2017
sisätautien erikoislääkäri Pertti Mustajoki

Porfyriat ovat ryhmä harvinaisia sairauksia, joista suurin osa on perinnöllisiä. Perinnöllisen muutoksen vuoksi elimistöön kertyy porfyriinejä tai niiden esiasteita. Porfyriinit ovat soluissa syntyviä värillisiä ja valoaktiivisia aineita. Niistä elimistö syntetisoi ihmiselle välttämätöntä hemi-nimistä ainetta, joka toimii muun muassa veren hemoglobiinin happea sitovana osana.

Eri porfyrioiden oireet eroavat suuresti toisistaan. Akuuteissa porfyrioissa esiintyy oireita vatsan ja hermoston alueelta. Muissa porfyrioissa esiintyy pääasiassa iho-oireita, niistä tärkeimmät ovat porphyria cutanea tarda ja erytropoieettinen protoporfyria .

Akuutit porfyriat

Akuutit porfyriat ovat vallitsevasti periytyviä (ks. kuva «Periytyminen vallitsevasti»1), jolloin keskimäärin puolet lapsista perii sairauden aiheuttavan geenin. Useimmat sairaan geenin perineistä henkilöistä ovat oireettomia koko elämänsä. Osalla esiintyy ajoittaisia oireita, jotka alkavat vasta murrosiän jälkeen.

Yleisin oire ovat kovat vatsakivut, joihin liittyy usein oksennuksia ja ummetusta. Myös jäsenissä voi olla särkyä. Lisäksi joillakin potilailla esiintyy sekavuutta, jopa harha-aistimuksia. Joskus sairaus saattaa edetä niin pahaksi, että ilmaantuu lihasten voimattomuutta, mikä johtuu ääreishermojen toiminnan häiriöstä. Oireiden aikana virtsa voi muuttua tummanpunertavaksi.

Akuuteissa porfyrioissa oireet käynnistyvät usein tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta. Näitä ovat eräät lääkeaineet, runsas alkoholin käyttö ja paasto. Joskus kuukautisiin liittyvät hormonimuutokset saavat oireet puhkeamaan.

Tauti todetaan virtsanäytteen erityistutkimuksilla. Oireet menevät usein itsestään ohi muutamassa päivässä, kun pahentavat tekijät poistetaan. Vaikeissa oireissa hoitona käytetään Suomessa kehitettyä hemiarginaatti-lääkettä (Normosang), joka annetaan laskimoon tiputuksena.

Kun porfyria todetaan, lähisukulaiset tutkitaan suvussa esiintyvien piilevien tapausten löytämiseksi. Sukulaisten tutkimisessa käytetään pääsiassa geenitestejä. Jos testeissä löytyy oireettomia henkilöitä, joille porfyria on periytynyt, heitä neuvotaan välttämään oireita aiheuttavia tekijöitä. Tällöin vaara saada oireita on pieni.

Akuuteissa porfyrioissa maksasyövän vaara on suurentunut. (ks. «Maksasyöpä»1) Jos porfyriapotilaalla 55 - 60 ikävuoden jälkeen esiintyy kipua ylävatsalla tai yleiskunnon alenemista ja väsymystä, maksasyövän mahdollisuus on syytä huomioida.

Akuutteja porfyrioita on todettu Suomessa runsaat 200 tapausta. Akuutteja porfyrioita on kaksi eri tyyppiä, akuutti intermittoiva porfyria ja porfyria variegata. Lisää tietoa akuuteista porfyrioista, ks. «Akuutti porfyria - ohje potilaalle»2.

Porphyria cutanea tarda

Yleisin ihoporfyria on useimmiten keski-iässä ilmenevä "hidas ihoporfyria" (porphyria cutanea tarda), jota Suomessa on todettu noin 200 tapausta. Tässä porfyriassa ilmaantuu etenkin kesällä rakkuloita kädenselkiin ja muille ihon alueille, jotka ovat alttiina auringonvalolle. Rakkulat puhkeavat ja ihoon jää hitaasti parantuvia arpia. Pieniä ihon rikkoumia voi tulla vähäisistä kolhuista ilman rakkuloita.

"Hitaaseen ihoporfyriaan" liittyy maksan toiminnan häiriöitä. Runsas alkoholin nauttiminen tai sukuhormonien käyttö voi aiheuttaa porfyrian henkilöillä, joilla on alttiutta siihen. Sairaus todetaan (diagnosoidaan) tutkimalla virtsan porfyriineja. Porfyriinien liikatuotto liittyy raudan kertymiseen maksaan.

Hoitona on raudan poistaminen elimistöstä tiheään toistuvilla verenluovutuksilla, jolloin veren mukana poistuu rautaa. Toinen hoitomuoto on klorokiinilääke, joka poistaa maksasta ylimääräisiä porfyriineja. Hoidoilla sairas paranee muutaman kuukauden kuluessa. Iho-oireet voivat ajan mittaan uusia, jolloin ne voidaan jälleen poistaa uudella hoidolla.

Erytropoieettinen protoporfyria

Tätä porfyriaa Suomessa on todettu noin 50 henkilöllä. Protoporfyriassa porfyriinejä kertyy punasoluihin ja vereen ja sitä kautta myös ihoon. Porfyriinit reagoivat auringonvaloon, ja sen seurauksena potilas tuntee auringossa polttoa ja kutinaa ihollaan. Jälkeenpäin voi auringolle alttiilla alueilla esiintyä turvotusta ja punoitusta. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa.

Protoporfyria diagnosoidaan mittamalla veriplasmasta ja punasoluista protoporfyriineja, joiden pitoisuus on huomattavasti suurentunut. Hoitona on auringon välttäminen ja suun kautta nautittava beetakaroteenivalmiste, joka lievittää oireita.

Käytettyjä lähteitä

Kauppinen R, Timonen K, Mustajoki P. Porfyrioiden geenidiagnostiikka ja hoito. Duodecim. 1997; 113: 1487.

Timonen K, Nuutinen P, Kauppinen R. Erytropoieettiset porfyriat. Duodecim 2012;128:1257-63. Lue artikkeli.

Timonen K, Nuutinen P, Kauppinen R. Iho-oireiset hepaattiset porfyriat. Duodecim 2012;128:1247-55. Lue artikkeli.