Etusivu » Hemofilia (verenvuototauti)

Hemofilia (verenvuototauti)

Lääkärikirja Duodecim
2.1.2018
veritautien erikoislääkäri Jonna Salonen

Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti, jota sairastaa noin 400 suomalaista. Uusia hemofiliatapauksia todetaan noin viisi vuosittain. Hemofiliaa on kaksi tyyppiä, yleisempi hemofilia A ja sitä harvinaisempi hemofilia B.

Hemofilian syyt

Hemofilia johtuu perinnöllisestä hyytymistekijöiden toiminnan tai määrän vajauksesta tai puutoksesta. Hyytymistekijät ovat veressä olevia proteiineja (valkuaisaineita), jotka aktivoituvat verenvuotoa aiheuttavien vammojen yhteydessä. Aktivoitumisen seurauksena veri hyytyy ja verenvuoto lakkaa. Hemofilia A:ssa hyytymistekijää VIII (kahdeksan) ja hemofilia B:ssä hyytymistekijää IX (yhdeksän) on liian vähän tai hyytymistekijä ei toimi normaalisti, minkä vuoksi veri ei hyydy kuten sen pitäisi.

Hemofilian periytyminen

Sekä hyytymistekijä VIII:n että IX:n geenit sijaitsevat X-kromosomissa. Miehellä X-kromosomeja on vain yksi, jolloin geenimuutos (mutaatio) johtaa siihen, että hyytymistekijää ei muodostu juuri lainkaan. Naisilla X-kromosomeja on kaksi, jolloin geenimuutos toisessa ei aiheuta sairautta, sillä toisen X-kromosomin terve geeni tuottaa riittävästi hyytymistekijää. Jos naisen toisessa X-kromosomissa on hemofiliageeni, hän on oireeton taudin kantaja. Jos kantaja saa poikalapsen, on lapsella 50 prosentin mahdollisuus saada hemofiliageenin sisältävä X-kromosomi ja sairastua hemofiliaan. Hemofiliaa sairastavan miehen pojat ovat terveitä ja tyttäret taudin kantajia. (ks. kuva periytymistavasta «Periytyminen X-sukupuolikromosomin kautta»1)

Osalla hemofiliapotilaista ei ole suvussa taudin kantajia. Heidän sairautensa on seuraus uudesta mutaatiosta eli muutoksesta hyytymistekijägeenissä. Hemofiliaa aiheuttavia mutaatioita tunnetaan yli 3 000.

Oireet

Hemofiliassa vuototaipumus riippuu hyytymistekijän määrästä ja toiminnasta eli aktiivisuudesta. Jos hyytymistekijän aktiivisuus on alle yhden prosentin normaalista, vuotoja esiintyy herkästi jo alle yksivuotiailla pojilla. Jos hyytymistekijää on jäljellä enemmän, ensimmäiset oireet ilmaantuvat vasta muutaman vuoden iässä ja ovat lievempiä.

Lapsi alkaa saada mustelmia helposti, ja pienet haavaumat vuotavat pitkään. Eniten haittaa on kuitenkin verenvuodosta eri kudosten sisään. Yleisimpiä vuotopaikkoja ovat nivelet (esimerkiksi polvet, kyynärpäät, nilkat ja olkapäät) ja lihakset. Vuotoalueilla esiintyy kipua ja turvotusta, mutta vuodon alussa nämä oireet usein puuttuvat. Toistuvat vuodot niveliin voivat johtaa vaikeisiin pysyviin nivelmuutoksiin. Niitä voidaan estää tehokkaalla hyytymistekijähoidolla.

Hoito

Liiallinen verenvuototaipumus voidaan varmistaa laboratoriokokeilla. Hyytymistekijöiden erikoistutkimuksilla voidaan todeta, onko liiallisen verenvuototaipumuksen syynä hemofilia.

Hemofiliapotilaiden hoidon suunnittelevat sairauteen perehtyneet erikoislääkärit. Hyytymishäiriötä hoidetaan antamalla puuttuvaa hyytymistekijää suonensisäisenä ruiskeena. Hyytymistekijä ei pysy verenkierrossa pitkään, minkä vuoksi sen vaikutus kestää vain pari päivää.

Vaikeassa hemofiliassa annetaan vuotojen ehkäisemiseksi hyytymistekijää 2–3 kertaa viikossa ainakin pikkulapsilla, jotka helposti kolhivat itseään. Säännölliset tiputukset tulevat kyseeseen tarvittaessa myös vanhemmalla iällä. Lievemmissä tapauksissa hyytymistekijää annetaan vain, kun vuoto todetaan tai sitä epäillään. Useimmat hemofiliapotilaat tai heidän vanhempansa on koulutettu hoitamaan hyytymistekijätiputukset itse kotona.

Hemofiliapotilaiden pitää välttää veren hyytymistä estäviä lääkkeitä ja luontaistuotteita, kuten tulehduskipulääkkeitä ja omega-3-valmisteita. Verenpainetaudin tehokkaalla hoidolla pienennetään aivoverenvuodon vaaraa. Verenpaineen tavoitetaso on alle 140/90 mmHg.

Ehkäisy

Perheet, joissa on hemofiliapotilas, ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Tutkimukset kantajuuden toteamiseksi tehdään ennen raskaussuunnitelmia. Jos äidin tiedetään olevan hemofilian kantaja, raskauden alussa voidaan sikiön näytteestä tutkia, onko sikiö poika, joka on perinyt hemofilian.

Ehkäisevä säännöllinen hyytymistekijäkorvaushoito mahdollistaa aktiivisen elämän liikuntaharrastuksineen. Kaikkein rajuimpia liikuntalajeja on hyvä välttää. Ennen verenvuotoa aiheuttavia toimenpiteitä, esimerkiksi hampaanpoiston yhteydessä, annetaan hyytymistekijätiputus, ja yleensä potilas käyttää viikon ajan hyytymän liukenemista estävää (antifibrinolyyttistä) lääkettä. Tarkemmat yksilölliset ohjeet laatii hemofilian hoitoon perehtynyt erikoislääkäri. Rokotuksia voi ottaa, mutta lihasvuotojen estämiseksi ne pistetään aina ihon alle, vaikka ohjeena olisi lihaksensisäinen pistäminen.

Lisätietoa aiheesta

Pysyvä verenvuototaipumus - Tietoa potilaalle ja hoitohenkilökunnalle. HUS:n hyytymishäiriöyksikön opas «http://www.hematology.fi/sites/default/files/pysyva_verenvuototaipumus.pdf»1

Suomen hemofiliayhdistyksen verkkosivut «http://www.shyry.org/»2

Muita aiheeseen liittyviä artikkeleita

Lääkärikirja Duodecimin artikkelit:

Käytettyjä lähteitä

Mäkipernaa A. Perinnölliset hyytymistekijävajeet. Lääkärin tietokannat / Lääkärin käsikirja [online; vaatii käyttäjätunnuksen]. Kustannus Oy Duodecim. Päivitetty 14.6.2016.

Lassila R, Riikonen P, Armstrong E. Hemofiliat ja muut perinnölliset hyytymistekijöiden vajaukset. Kirjassa: Porkka K, Lassila R, Remes K, Savolainen E-R (toim.). Veritaudit. Kustannus Oy Duodecim 2015, s. 482-495.