Etusivu » Uutta Terveyskirjastossa » Oslerin tauti

Oslerin tauti

Lääkärikirja Duodecim
15.8.2018
korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri Karin Blomgren

Oslerin tauti on harvinainen, periytyvä sairaus. Sen yleisyys on yksi sairas henkilö 10 000 suomalaista kohti. Poikkeavan geenin vuoksi pienten verisuonten pinnalta puuttuu normaali, joustava kerros. Joustavien säikeiden puuttuminen tekee verisuonista hauraita ja aiheuttaa toistuvia, itsestään alkavia limakalvojen verenvuotoja, verisuonten laajentumia ja pienten laskimoiden ja valtimoiden välisten poikkeavien verisuonten muodostumista. Veren hyytymisjärjestelmässä ei ole vikaa, vaan vuodot aiheutuvat verisuonten hauraudesta ja supistumiskyvyttömyydestä. Tauti tunnetaan myös nimillä Osler–Weber–Rendun oireyhtymä ja perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia (hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia eli HHT).

Oslerin taudin periytymistapa

Lähes kaikilla Oslerin tautia sairastavilla potilailla on joko kromosomissa 9 tai 12 mutaatio, jonka hän on perinyt joko äidiltään tai isältään. Osa tautitapauksista aiheutuu uudesta mutaatiosta, jolloin potilas ei ole perinyt virheellistä geeniä vanhemmiltaan. Aivan kaikki poikkeavan geenin perineet eivät myöskään saa oireita. Oslerin tautia sairastavan lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä tautia aiheuttava geeni. Tauti on yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Perheenlisäystä suunniteltaessa potilaiden ja heidän lähisukulaistensa on hyvä tavata perinnöllisyyslääkäri.

Oslerin taudin oireet

Osler-potilaiden taudinkuva vaihtelee runsaasti eri sukujen ja myös saman suvun jäsenten kesken. Lähes kaikilla potilailla esiintyy itsestään alkavia, toistuvia nenäverenvuotoja. Nenäverenvuodot alkavat usein jo lapsuudessa ja ovat yleensä taudin ensimmäinen oire. Nenäverenvuodot voivat olla todella hankalia ja rajoittaa potilaan elämää huomattavasti.

Noin neljällä potilaalla viidestä alkaa aikuisiässä näkyä pieniä, pistemäisiä, sinisiä verisuonia etenkin käsissä, huulilla ja suun limakalvoilla. Nämä teleangiektasioiksi kutsutut muutokset ovat lähinnä kosmeettinen haitta ja vuotavat aniharvoin.

Noin joka toisella potilaalla todetaan keuhkojen verisuonimuutoksia, joissa keuhkojen pienten valtimoiden ja laskimokierron välillä olevat terveet hiusverisuonet korvautuvat poikkeavilla, ohutseinäisillä verisuonilla. Tämän seurauksena laskimoveri ei hapetu kunnolla keuhkoissa, potilaat väsyvät herkästi rasituksessa ja saattavat muuttua sinertäviksi. Hauraat verisuonet saattavat myös vuotaa verta ja aiheuttaa potilaalle keuhko- tai aivoveritulpan.

Poikkeavia verisuonia esiintyy vaihtelevasti myös ruoansulatuskanavassa, aivoissa, selkäytimessä ja maksassa. Ne eivät välttämättä aiheuta lainkaan oireita, mutta voivat pahimmillaan aiheuttaa jopa kuolemaan johtavan verenvuodon. Myös silmissä on usein poikkeavia verisuonia, jotka voivat näkyä silmän pinnalla tai värjätä kyyneleet verisiksi. Oire on dramaattinen, mutta silmämuutokset eivät onneksi juuri koskaan heikennä näkökykyä.

Oslerin taudin toteaminen

Toistuvat, lapsuudessa alkaneet nenäverenvuodot johtavat useimmiten ensimmäiseksi taudin jäljille. Taudin tunnusmerkkejä ovat 1) toistuvat nenäverenvuodot, 2) ihon ja limakalvojen poikkeavat verisuonet, 3) sisäelinten poikkeavat verisuonet ja 4) potilaan äidillä tai isällä, sisaruksella tai lapsella todettu Oslerin tauti. Diagnoosi on varma, jos potilaalla on kolme neljästä tunnusmerkistä ja mahdollinen, jos kaksi tunnusmerkkiä täyttyy. Tautiepäily voidaan myös varmistaa geenitestillä.

Oslerin taudin hoito

Oslerin tautia hoidetaan oireiden mukaan. Nenäverenvuodot vaikuttavat useimmiten eniten potilaan elämään. Koska ohuen limakalvon alla olevat hauraat suonet vuotavat pienestäkin kosketuksesta, on rajuista hoitoyrityksistä potilaalle enemmän haittaa kuin hyötyä. Limakalvon perinteistä polttamista ja sierainten tamponointia (tukkimista sideharsolla) tulee välttää mahdollisimman pitkään. Vuotojen tyrehdyttämistä kannattaa tukea lääkkeillä ja vain selvät, näkyvät vuotokohdat polttaa paikallisesti laserilla tai kapealla sähköpoltolla.

Viime vuosina Oslerin taudin aiheuttamien nenäverenvuotojen hoitoon on tullut uusia vaihtoehtoja, joiden ansiosta monen potilaan elämänlaatu on parantunut dramaattisesti. Nenän verisuonten liikakasvua voidaan hillitä joko pistoksina tai suihkeina annosteltavilla lääkkeillä, limakalvoa voidaan käsitellä radiotaajuushoidolla (RFA) tai vuoto voidaan tyrehdyttää kudosliimalla. Hankalissa, usein toistuvissa vuodoissa potilas voi käyttää kudosliimaa myös kotona. Olisi toivottavaa, että taudin erityispiirteet tunteva korvalääkäri hoitaisi Oslerin tautia sairastavan nenäverenvuodot. Tärkeintä hoidossa on potilaan oma sitoutuminen huolelliseen ja jatkuvaan nenän paikallishoitoon. Kosteuttavat suihkeet ja tipat auttavat pitämään limakalvot hyvässä kunnossa, jolloin vuodot vähenevät.

Keuhkojen mahdollisimman aikainen hoito on aiheellista, koska jo ensimmäinen oire voi olla hengenvaarallinen. Valtimoiden ja laskimoiden välisten poikkeavien suonien tukkiminen eli embolisaatio vähentää veritulppariskiä ja parantaa veren hapettumista. Keuhkot täytyy tutkia säännöllisesti myös embolisaation jälkeen.

Ruoansulatuskanavan vuotavia suonia voidaan hoitaa laserilla tai sähköpoltolla ruokatorven ja mahalaukun tähystyksen eli gastroskopian yhteydessä.

Vaikka ihon ja huulten pienet verisuonipisteet ovat vaarattomia, ne voivat olla kosmeettisesti häiritseviä. Jos potilas toivoo, ihotautilääkäri tai plastiikkakirurgi voi hyydyttää näkyvät suonet laserilla. Toimenpide voidaan tehdä paikallispuudutuksessa, ja lopputulos on yleensä hyvä.

Oslerin taudin ehkäisy

Oslerin tauti on perinnöllinen, eikä sen puhkeamista voida estää. Etenkin keuhko-oireita sen sijaan voidaan ja pitääkin ehkäistä. Koska ensimmäinen keuhko-oire voi olla hengenvaarallinen, myös keuhkojen suhteen oireettomien potilaiden keuhkot tulisi tutkia. Myös aivojen, selkäytimen ja sisäelinten kuvantamista voidaan harkita poikkeavien verisuonten varhaiseksi löytämiseksi.

Nenäverenvuotojen ehkäisemiseksi voidaan käyttää hyytymistä tehostavia lääkkeitä, limakalvoja kostuttavia nenätippoja ja hormonivalmisteita. Nenän kaivamista ja tarpeetonta koskettelua tulee välttää.

Käytettyjä lähteitä

Numminen J, Taulu R. Oslerin tauti eli hereditaarinen hemorraginen telangiektasia. Duodecim 2012;128:590-7 «/xmedia/duo/duo10154.pdf»1

te Veldhuis EC, te Veldhuis AH, van Dijk FS ym. Rendu-Osler-Weber disease: update of medical and dental considerations. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2008;105(2):e38-41. «PMID: 18230376»PubMed

Warner L, Halliday J, James K ym. Domiciliary floseal prevents admission for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Laryngoscope 2014;124(10):2238-40. «PMID: 24706356»PubMed