Etusivu » Dubin–Johnsonin oireyhtymä (musta maksa)

Dubin–Johnsonin oireyhtymä (musta maksa)

Lääkärikirja Duodecim
8.3.2017
sisätautien erikoislääkäri Pertti Mustajoki

Dubin–Johnsonin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen maksan sairaus. Se liittyy bilirubiini-nimiseen aineeseen, jota syntyy elimistössä, kun vanhentuneet punasolut hajoavat. Perinnöllisen häiriön vuoksi bilirubiinin pitoisuus veressä lievästi suurenee. Siitä ei ole mitään haittaa.

Syyt

Maksasolut erittävät bilirubiinia sappiteihin. Monimutkaiseen eritystapahtumaan osallistuu siihen erikoistuneita entsyymejä. Dubin–Johnsonin oireyhtymässä eräs näistä entsyymeistä toimii vajaasti, koska sitä koodaavassa geenissä on tapahtunut geenimuutos (mutaatio).

Muutos yhdessä geenissä ei vaikuta bilirubiiniin. Veren bilirubiini on koholla, jos perii muutoksen sekä isältä että äidiltä. Tällainen periytymistapa on peittyvä eli resessiivinen (ks. «Sairauksien perinnöllisyys»1).

Oireet

Ainoa Dubin–Johnsonin oire on lievä keltaisuus, joka johtuu bilirubiinin kertymisestä vereen (ks. «Keltaisuus ("keltatauti")»2). Keltaisuus näkyy selvimmin silmänvalkuaisissa; myös iho voi lievästi kellertää. Veren bilirubiini-arvo on koholla, yleensä välillä 35–85 mikromoolia litrassa (terveiden viitearvo 5–25; ks. «Bilirubiini (P-Bil)»3). Muita oireita ei ole, eikä sairaus vaikuta elämän pituuteen.

Dubin–Johnsonin oireyhtymässä maksaan kertyy tummaa pigmenttiä, joka värjää maksan melkein mustaksi. Dramaattisesta ulkonäöstä huolimatta maksa toimii normaalisti.

Hoito

Koska sairauteen ei liity mitään vaivoja eikä se vaikuta elinikään, sitä ei tarvitse hoitaa. Keltaisuuteen ei voida vaikuttaa.

Käytettyjä lähteitä

Rabinowitz SS. Dubin Johnson syndrome. eMedicine «http://emedicine.medscape.com/article/928711-overview»1