Yleistä

Munasarjojen toiminnan ennenaikainen hiipuminen, POI (primary ovarian insufficiency; aiemmin POF, premature ovarian failure), tarkoittaa munasarjojen toiminnan sammumista ja kuukautisten päättymistä ennen 40 ikävuotta. Jos kuukautiset päättyvät 40–45 vuoden iässä, puhutaan varhaisesta menopaussista.

Munasarjojen toiminnan hiipuessa estrogeenieritys vähenee ja ovulaatiot loppuvat. POI on harvinainen tila; sen esiintyvyys on naisilla noin 1 %. Varhainen menopaussi todetaan noin 10–12 %:lla.

Munasarjojen toiminnanvajaus voi johtaa elämänmittaiseen sukupuolihormonien puutokseen. Vaikeimmissa tilanteissa murrosiän kehitys ei lainkaan käynnisty tai kuukautiset eivät ala.

Munasarjatoiminnan hiipumisen syyt

Munasarjojen toiminnan hiipumisen syy jää usein tuntemattomaksi. Taustalla voivat olla geneettiset syyt, autoimmuunisairaudet tai jonkin vakavan sairauden hoitoon käytetty hoito (ns. iatrogeeninen syy). Erilaiset autoimmuunitaudit ovat ilmiön taustalla jopa 30 %:ssa tapauksista. Geenimutaatiot ja X-kromosomiin liittyvät poikkeavuudet voivat myös olla munasarjojen vajaatoiminnan takana. Turnerin oireyhtymä on tavallisin naisten kromosomipoikkeavuus. Se johtuu X-kromosomin osittaisesta tai täydellisestä puuttumisesta tai sen poikkeavasta rakenteesta.

Lantion alueen kirurginen toimenpide, munasarjoihin kohdistuneet leikkaukset tai sädehoito sekä solunsalpaajahoidot voivat aiheuttaa ohimenevän tai pysyvän munasarjojen toiminnanvajauksen. Joskus myös vaikeat infektiot voivat olla oireiden taustalla. Ympäristötekijöiden vaikutus tunnetaan huonosti. Tupakointi varhentaa menopaussia ja nopeuttaa munasarjojen toiminnan hiipumista.

Oireet

Kuukautisten puuttuminen voi olla primaarista (kuukautiset eivät ala lainkaan) tai sekundaarista (kuukautiset jäävät vähitellen pois). Ensioireina voi esiintyä kiertojen lyhenemistä, kuukautisvuotojen niukentumista tai puuttumista ja hikoilua. Joskus munasarjojen toiminnan hiipuminen todetaan lapsettomuustutkimusten yhteydessä.

Jos kyseessä on jokin kromosomipoikkeavuus tai geenimutaatio, oireyhtymän kliininen kuva vaihtelee ja oireita voi esiintyä muiden elinten toiminnassa. Esimerkiksi lyhytkasvuisuus liittyy Turnerin oireyhtymään.

Hedelmällisyys voi päättyä jo noin kymmenen vuotta ennen munasarjatoiminnan lopullista lakkaamista.

Milloin tutkimuksiin?

Tutkimuksiin on syytä hakeutua, jos kuukautiset ovat jääneet pois alle 40-vuotiaana. Selvittely on myös aiheellista, jos kuukautiset ovat muuttuneet kovin epäsäännöllisiksi samalla kun esiintyy vaihdevuosioireita, kuten yöhikoilua ja kuumia aaltoja.

Nuorena tutkimuksiin on syytä hakeutua, jos puberteettikehitys ei käynnisty 13–14 ikävuoteen mennessä tai kuukautiset eivät ole alkaneet 16 ikävuoteen mennessä.

Diagnostiikka

Epäiltäessä munasarjojen toiminnan hiipumista selvitetään, esiintyykö sitä suvussa. Gynekologinen tutkimus ja ultraäänitutkimus ovat aina tarpeelliset. Jos ultraäänitutkimuksessa aiemmin normaaleilta näyttäneet munasarjat ovat muuttuneet pieniksi ja tiiviiksi, löydös tukee munasarjojen toiminnan hiipumista. Kohdun limakalvo on tällöin varsin ohut, viivamainen.

Aluksi määritetään myös hormonikokeita kuten kuukautisten puuttuessa yleensäkin. Tärkein tutkimus on FSH-mittaus. Muut tutkimukset suunnitellaan yksilöllisesti taustatietojen perusteella. Näihin tutkimuksiin kuuluvat muun muassa kromosomianalyysi, FMR1-geenin tutkimus, autoimmuunitautien kartoitus ja harkinnan mukaan perinnöllisyyslääkärin konsultaatio.

POI-diagnoosi voidaan tehdä, jos kuukautiset ovat olleet pois vähintään 4 kuukautta ja FSH:n pitoisuus on suurentunut.

Hoito

Hoitamattomana munasarjojen vajaatoimintaan ja estrogeenipuutokseen liittyy terveysriskejä, kuten sydän- ja verisuonisairastavuutta ja osteoporoosia, joiden riski muuten suurenee vasta luonnollisen menopaussi-iän jälkeen. Hormonivajaus voidaan korvata korvauslääkityksellä, joka on samantyyppinen kuin vaihdevuosien hormonihoito, mutta tarvittavat hormoniannokset voivat olla suurempia. POI tai sen hormonikorvaushoito ei suurenna syöpäriskiä.

Hormonikorvaushoidosta myönnetään erityiskorvausoikeus, mikäli on todettu pitkäaikainen ja vaikea sukurauhasten vajaatoiminta. Erityiskorvausoikeutta ei myönnetä ikääntymiseen liittyvien hormonimuutosten hoitoon. Kelalle B-lausunnon voi kirjoittaa endokrinologian, lastentautien, naistentautien ja synnytysten, sisätautien tai urologian erikoislääkäri.

Lapsettomuuden hoito on hankalampaa. Tutkimusten mukaan 5–10 % munasarjojen vajaatoiminta sairastavista voi tulla spontaanisti raskaaksi POI-diagnoosin jälkeenkin. Varsinkin taudin alussa hormonipitoisuudet ja taudin aktiivisuus voivat vaihdella suuresti ja lapsettomuus voi olla tilapäistä. Sen vuoksi raskauden ehkäisystä on muistettava huolehtia, ellei raskautta toivota. Luonnollista estrogeenia ja keltarauhashormonia sisältävät ehkäisypillerit sopivat myös korvaushoidoksi; niistä ei tosin saa Kela-korvausta. Spontaanisti alkaneita raskauksia on raportoitu myös estrogeeni-progestiinikorvaushoidon käyttäjillä, joten raskautta toivovien ei tarvitse välttää tätä lääkitystä. Jos munasarjojen toiminta on hiipunut pysyvästi, voidaan käyttää koeputkihedelmöitystä luovutetuilla munasoluilla.

Elämänlaatua voivat häiritä kuumat aallot, yöhikoilu, väsymys sekä emättimen kuivuus ja seksuaalitoimintojen häiriöt. Näihin kannattaa hakea apua. Psyykkisen tuen tarve on yleensä merkittävä.