Etusivu » Uutta Terveyskirjastossa » Myelofibroosi (sidekudoksen kertyminen luuytimeen)

Myelofibroosi (sidekudoksen kertyminen luuytimeen)

Lääkärikirja Duodecim
20.11.2017
veritautien erikoislääkäri Jonna Salonen

Myelofibroosi on harvinainen syöpäsairaus. Siihen sairastuu vuosittain noin yksi henkilö sataatuhatta suomalaista kohden. Yleisin taudin toteamisikä on 40–70 vuotta. Se on yhtä yleinen naisilla ja miehillä.

Myelofibroosissa luuytimen verta muodostavan kantasolun sairastuminen johtaa sairaiden verisolujen ja niiden esiasteiden sekä luuytimen sidekudoksen määrän lisääntymiseen. Myelofibroosi voi kehittyä ilman edeltävää verisairautta (primaarinen myelofibroosi) tai hiljalleen polysytemia veran (ks. «Erytrosytoosi ja polysytemia (punasolujen runsaus)»1) tai essentiaalisen trombosytemian (ks. «Trombosytoosi (liikaa verihiutaleita)»2) muuntumisen seurauksena. Sidekudoksen lisääntymisen myötä terveiden verisolujen syntyminen vaikeutuu, jolloin perna ja maksa ryhtyvät tuottamaan verisoluja. Noin viidenneksellä potilaista sairaus muuntuu ajan myötä akuutiksi leukemiaksi (ks. «Akuutti leukemia aikuisilla»3).

Keskimääräinen elinaika riippuu sairauden vaiheesta. Alle 65-vuotias oireeton potilas, jonka veriarvot ovat kohtuullisen hyvät, elää keskimäärin yli 10–15 vuotta taudin toteamisen jälkeen. Pitkälle edenneessä sairaudessa odotettavissa oleva elinaika on huomattavasti lyhyempi.

Myelofibroosin oireet

Myelofibroosi on alkuvaiheessa oireeton, jolloin tutkimuksiin ryhdytään sattumalta todettujen poikkeavien veriarvojen tai suurentuneen pernan vuoksi. Pitkälle edenneessä sairaudessa suurentunut perna aiheuttaa ylävatsakipuja ja täyttävää oloa ylävatsalla jo kevyen ruokailun jälkeen. Muita oireita ovat laihtuminen, väsymys, yöhikoilu, kuumeilu ja hengästyminen.

Verikokeissa todetaan anemia sekä pieni tai suuri valkosolujen ja verihiutaleiden määrä. Lisäksi verinäytteen mikroskooppitutkimuksessa nähdään muita poikkeavuuksia.

Myelofibroosin toteaminen

Myelofibroosin toteamiseksi pitää ottaa luuydinnäyte (ks. «Luuydinnäyte»4). On tavallista, että luuytimen imunäytettä ei saada otettua rintalastasta, vaan tarvitaan koepala lantion luusta. Luuytimessä näkyy myelofibroosille tyypillisiä muutoksia. Noin puolella myelofibroosipotilaista todetaan sairaissa soluissa ns. JAK2-geenin mutaatio eli rakenteellinen muutos. Vatsan ultraäänitutkimuksella tutkitaan maksan ja pernan koko.

Hoito

Hoidolla voidaan lievittää monen potilaan oireita, vaikka ne eivät paranna sairaudesta. Erikoislääkäri suunnittelee hoidon yksilöllisesti ottaen huomioon potilaan oireet, veriarvot sekä muut sairaudet ja lääkkeet.

Suurentunut perna pienenee usein hydroksikarbamidilla. Lääke voi alentaa veriarvoja, joten sen käyttö ei aina ole mahdollista. Joissakin tilanteissa saatetaan harkita pernan poistamista tai sen sädehoitamista.

Anemian vuoksi voidaan tarvita punasolusiirtoja ja erytropoietiinia, joka on punasolujen muodostumista lisäävä hormoni. Lisääntyneitä verisolumääriä voidaan vähentää ja niihin liittyviä oireita voidaan lievittää hydroksikarbamidilla tai tarvittaessa muilla solunsalpaajilla.

Uusin lääke myelofibroosipotilaiden hoidossa on ruksolitinibi. Ruksolitinibihoitoa harkitaan, jos muista hoidoista huolimatta oireet ovat voimakkaita ja verisoluarvot ovat huomattavan poikkeavat. Sen on todettu lievittävän oireita ja pienentävän pernaa noin puolella lääkettä käyttävistä potilaista. Lääke vaikuttaa myös jonkin verran pidentävän jäljellä olevaa elinaikaa. Ruksolitinibin käyttöä rajoittaa sen kalleus. Kelan peruskorvattavuuden saaminen edellyttää tiettyjen kriteerien täyttymistä (ks. «http://www.kela.fi/laake374»1).

Alle 60–65-vuotiailla vaikeaa tautimuotoa sairastavilla potilailla selvitetään allogeenisen eli luovuttajan kantasolujen siirron mahdollisuus.

Ehkäisy

Sairauteen ei tunneta ehkäisyä.

Käytettyjä lähteitä

Juvonen E. Myelofibroosi. Lääkärin tietokannat / Lääkärin käsikirja [online; vaatii käyttäjätunnuksen]. Kustannus Oy Duodecim. Päivitetty 19.9.2016.

Salmenniemi U. Primaarinen myelofibroosi. Kirjassa: Porkka K, Lassila R, Remes K, Savolainen E-R (toim.). Veritaudit. Kustannus Oy Duodecim 2015, s. 330–337.

Toivari A. ym. Allogeeninen kantasolusiirto myelofibroosin hoidossa. Duodecim 2011;127:2375–82 «/xmedia/duo/duo99898.pdf»2.