Etusivu » Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä

Käyvän hoidon potilasversiot
3.1.2011
Kirsi Tarnanen, Markus Kaski ja Jorma Komulainen

Käypä hoito -suositus Downin oireyhtymä «Downin oireyhtymä»1

Suomessa syntyy vuosittain noin 70 lasta, joilla todetaan Downin oireyhtymä (= Downin syndrooma). Downin oireyhtymää sairastavia on Suomessa yhteensä noin 3 600. Downin oireyhtymään voi liittyä hyvin monenlaisia terveysongelmia, joten lääkärin säännöllistä seurantaa tarvitaan läpi elämän.

Mistä Downin oireyhtymä johtuu?

Kromosomihäiriö johtuu ylimääräisestä kromosomi 21:stä. Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että Downin oireyhtymää sairastavilla on 46 kromosomin sijasta 47 kromosomia.

Kyseessä ei yleensä ole perinnöllinen ongelma, vaan se johtuu sukusolun – tavallisimmin munasolun – kehityshäiriöstä. Riski lisääntyy odottavan äidin iän myötä. Harvinainen uusiutumisriski seuraavissa raskauksissa on selvitettävissä kromosomitutkimuksen avulla.

Ylimääräinen kromosomi 21 eli ns. trisomia aiheuttaa Downin oireyhtymän, johon liittyy poikkeavaa ulkonäköä (litteä pää ja keskikasvot, vinot silmät, pieni nenä, suu, korvat, kädet ja jalat), monia rakenteellisia ja toiminnallisia ongelmia, kasvu- ja kehityshäiriöitä sekä kehitysvammaisuus.

Voidaanko Downin oireyhtymä tutkia jo syntymättömästä lapsesta?

Downin oireyhtymä voidaan todeta jo raskausaikana. Tietyssä raskauden vaiheessa odottavalle äidille voidaan tehdä ns. niskapoimu-ultra. Jos niskapoimu on normaalia paksumpi, tulos on aina varmistettava lapsivesitutkimuksella (ns. kromosomitutkimus).

Millaisia lääketieteellisiä ongelmia Downin syndroomaan liittyy?

Downin oireyhtymään liittyy yleensä keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus, joka vastaa 6–8 vuotiaan lapsen kehitystasoa.

Synnynnäinen sydänvika on yleistä, ja sitä esiintyy 40–50 prosentilla. Myös terveeseen sydämeen voi sidekudoksen löyhyyden vuoksi kehittyä läppävika jo nuorena aikuisena. Sydänvika edellyttää huolellista seurantaa.

Down-lasten kasvu on selvästi hitaampaa jo odotusaikana, ja se jatkuu hitaampana koko kasvuiän. Kävely opitaan keskimäärin reilun kahden vuoden iässä, ja puhumaan oppiminenkin on hitaampaa, joten tukiviittomien käytöstä on apua.

Ruoansulatuskanavan synnynnäiset kehityshäiriöt ovat keskimääräistä tavallisempia. Keliakiaa esiintyy on noin 15 kertaa useammin kuin muulla väestöllä, sappikiviä on lapsuuden aikana noin joka viidennellä ja myös ummetus on yleistä.

Epileptisia kohtauksia saa Down-lapsista 6–8 prosenttia, mutta aikuisiässä niiden osuus kasvaa jopa 30 prosenttiin. Osa epileptisistä kohtauksista liittyy Alzheimerin tautiin.

Kilpirauhasongelmat ovat Downin oireyhtymässä yleisiä, joten kilpirauhasen toimintaa on seurattava säännöllisesti läpi elämän.

Down-potilaat ovat herkkiä infektioille, joten heillä esiintyy usein toistuvia hengitystie-, korva- ja poskiontelotulehduksia. Sammastakin esiintyy lähes puolella.

Suun sairaudet ovat samoja kuin muillakin, mutta yleisin niistä on nopeasti etenevä hampaan kiinnityskudostulehdus eli parodontiitti. Lapsilla ja nuorilla esiintyy vähemmän hampaiden reikiintymistä kuin muilla, mutta aikuisiässä tilanne on päinvastoin. Downin oireyhtymään liittyy usein myös purentavirheitä.

Näkö- ja silmäongelmia on enemmän kuin normaaliväestössä. Silmän mukautuminen eri etäisyyksiin (akkommodaatio) on usein puutteellinen jo pienillä lapsilla, taittovirheitä on lapsista ja nuorista yli puolella, karsastus on selvästi yleisempää kuin muulla väestöllä ja kaihimuutoksiakin voi kehittyä jo nuorille aikuisille. Yli puolet Down-potilaista tarvitsee aikuisiässä silmälasit, ja niiden tarve on tavallinen lapsuusiälläkin.

Noin 60 prosentilla Down-lapsista on eri syistä johtuvia kuulovammoja. Kuulon heikkeneminen alkaa jo varhain, 20–30 vuoden iässä. Kuulovamma tulee todeta mahdollisimman varhain, sillä lievänäkin se aiheuttaa kehitysvammaiselle merkittävän haitan.

Lonkan sijoiltaan meno on Down-lapsilla aika yleistä. Myös polviongelmat ovat yleisiä, mutta ne helpottuvat yleensä tukipohjallisilla. Latuskajalka on Downin oireyhtymässä tavallista.

Kuukautiset alkavat yleensä 12–14 vuoden iässä. Nainen, jolla on Downin oireyhtymä, voi joskus harvoin tulla raskaaksi. Mikäli ehkäisy on tarpeen, potilaan tulee ymmärtää, mihin sitä käytetään. Down-miehet eivät yleensä voi tulla isäksi.

Kaikilla Down-potilailla on Alzheimerin tautiin liittyviä muutoksia keskushermostossaan 40 ikävuoden jälkeen. Alzheimerin taudin hoitoon suositellaan lääkehoitoa samojen periaatteiden mukaisesti kuin muillekin potilaille.

Dementiaa kehittyy usein, mutta ei aina, ja se alkaa noin 50–56 vuoden iässä. Naisilla dementia liittyy usein aikaisiin vaihdevuosiin.

Mielenterveys- ja käytösongelmia on 18–38 %:lla Down-lapsista. Depressio on Downin oireyhtymässä 2–3 kertaa yleisempää kuin muilla kehitysvammaisilla. Down-potilailla voidaan käyttää tavanomaisia psyykelääkkeitä, mutta aloitusannoksen on hyvä olla puolet yleisesti suositellusta aloitusannoksesta, ja annosmuutokset tulee tehdä hitaasti.

Oireyhtymään liittyy myös perusaineenvaihdunnan hitaudesta johtuva ylipainon kertyminen, joten monipuolinen ja painonhallintaa tukeva terveellinen ruokavalio on opittava jo varhaislapsuudessa.

Kuntoutus

Downin oireyhtymää sairastavien kuntoutus suunnitellaan moniammatillisessa työryhmässä (lääkäri, terveydenhoitaja, psykologi, sosiaalityöntekijä, terapeutit, kotihoidon ohjaaja, mahdollisesti oma avustaja) kunkin yksilön tarpeiden mukaan. Päiväkodilla, erityisopetuksella tai tuetulla perusopetuksella, erityisammattikoulutuksella ja vammaispalveluilla on myös keskeinen osa kehityksen tukemisessa ja elämäntaitojen opettelussa.

Kehitysvammaisten lasten perheille järjestetään myös sopeutumisvalmennuskursseja ja tapaamisia, joissa he voivat tavat toisia samanlaisessa tilanteessa olevia perheitä (ns. vertaistuki).

Lisätietoa aiheesta

Kehitysvamma-alan verkkopalvelu www.verneri.net «http://www.verneri.net»1 (Kehitysvammaisuus > Diagnoosit > Downin oireyhtymä «http://verneri.net/yleis/downin-oireyhtyma»2)

Kehitysvammaliitto www.kehitysvammaliitto.fi «http://www.kehitysvammaliitto.fi»3

Kehitysvammaisten Tukiliitto ry www.kvtl.fi «http://www.kvtl.fi»4

Opas Lapsellamme on down (toim. Sanna Välkkilä, julkaisija Kehitysvammaisten Tukiliitto 2009) www.kvtl.fi/julkaisut/1267695440lapsellamme_on_down.pdf «http://www.kvtl.fi/media/Julkaisut/Oppaat/1267695440lapsellamme_on_down.pdf»5

Potilasversion tekstin on Lääkäriseura Duodecimin Käypä hoito -suosituksen pohjalta kirjoittanut Käypä hoito -potilasversioista vastaava toimittaja Kirsi Tarnanen, ja sen ovat tarkistaneet työryhmän puheenjohtaja, lastentautien erikoislääkäri, johtaja-ylilääkäri Markus Kaski Rinnekoti-Säätiöstä ja Käypä hoito -toimittaja, lastentautien ja lastenendokrinologian erikoislääkäri, ylilääkäri Jorma Komulainen Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta.

Vastuun rajaus

Käypä hoito -suositukset ovat parhaiden asiantuntijoiden laatimia yhteenvetoja yksittäisten sairauksien diagnostiikan ja hoidon vaikuttavuudesta. Ne eivät korvaa lääkärin tai muun terveydenhuollon ammattilaisen omaa arviota yksittäisen potilaan parhaasta mahdollisesta diagnostiikasta ja hoidosta hoitopäätöksiä tehtäessä.