Terveyskirjasto

Hae Terveyskirjastosta

Voit laajentaa hakua katkaisemalla sanan *-merkillä (esim. uni*).
Lue lisää
 »
 

Terveyskirjasto - Luotettavaa tietoa terveydestä

Ebola
 
 

Tuki- ja liikuntaelinten kehityshäiriöt

Sairauksien ehkäisy
19.1.2009
Jari Peltonen

Tuki- ja liikuntaelinten kehityshäiriöt muodostavat monimuotoisen tautikirjon. Vaikeat kehityshäiriöt ovat todettavissa jo ennen synnytystä tai heti vastasyntyneestä. Lievempien muotojen diagnosointi voi olla vaikeaa, ja jotta etenkin etenevät, hoitoa vaativat epämuodostumat todettaisiin ajoissa, lasta tutkivalla lääkärillä tulee olla tietoa näiden kehityshäiriöiden olemassaolosta ja kliinisistä löydöksistä.

Tuki- ja liikuntaelinten synnynnäiset kehityshäiriöt voivat liittyä muihin tautikokonaisuuksiin, joissa vitaalitoimintojen hoito on usein priorisoitu ja näin ollen tuki- ja liikuntaelinten vauriot saattavat jäädä odottamaan vuoroaan myöhempään kasvuikään.

Tuki- ja liikuntaelinten kehityshäiriöt jaotellaan tässä käsittelyn käytännöllisyyden vuoksi seuraavasti: synnynnäiset epämuodostumat eli anomaliat, luuston dysplasiat sekä muut vastasyntyneen ja kasvuikäisen luuston kehityshäiriöt, joita ovat esimerkiksi lonkan synnynnäinen sijoiltaanmeno ja erilaiset alaraajojen deformiteetit.

Synnynnäiset epämuodostumat

Synnynnäiset epämuodostumat ovat harvinaisia Suomen kokoisessa maassa. Osa anomalioista, kuten raajan osien puuttuminen, on selvästi todettavissa heti vastasyntyneestä. Toisaalta esimerkiksi selän nikamien kehityshäiriöiden toteaminen edellyttää röntgenkuvaa, koska varhaisvaiheessa ne eivät yleensä aiheuta näkyvää virheasentoa. Selän synnynnäinen kehityshäiriö voi vaatia leikkaushoitoa jo ensimmäisten elinvuosien aikana, minkä vuoksi varhainen diagnoosi on tärkeä.

Yläraajan anomaliat

Yläraajojen anomalioiden esiintyvyys ei ole tarkkaan tiedossa, koska lievät anomaliat voivat jäädä diagnosoimatta tai ne todetaan vasta myöhemmällä kasvuiällä. Tavallisimmat epämuodostumat ovat yhdyssormisuus eli syndaktylia, jota esiintyy vuosittain yksi 1 000–2 000:ta vastasyntynyttä kohti, ja kaksoispeukalo eli preaksiaalinen polydaktylia, joita on noin 35 % käsianomalioista. Hoitona on leikkaus 1–2 vuoden iässä. Radiaalisen säteen (peukaloradius) kehityshäiriöitä todetaan vuosittain yksi 30 000–100 000:ta vastasyntynyttä kohti. Nämä voivat liittyä muiden elinten anomalioihin. Esimerkiksi peukalon hypoplasiaan liittyy usein anorektaali- ja urogenitaalielinten sekä sydämen synnynnäinen kehityshäiriö, jotka täytyy osata diagnosoida. Tämän vuoksi on tärkeää, että erikoislääkäri tutkii vähäisiltäkin näyttävät synnynnäiset anomaliat mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. "If you find an anomaly, look for another"-sanonta pitää paikkansa kaikissa synnynnäisissä kehityshäiriöissä.

Alaraajan anomaliat

Alaraajan anomalioista tärkein on reiden tai säären hypoplasia, joka aiheuttaa alaraajojen pituuseron. Alaraajojen merkittävän pituuseron (yli 1,5 cm) esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Ilmeisesti lievä, alle 1,5 cm:n pituusero on melko yleinen, eikä sitä kasvuiässä tarvitse hoitaa. Pituuseron kliininen seuranta vuosittain (lantio tasapainossa sopivalla korotuksella lyhyemmän raajan alla) esimerkiksi koululääkärin tarkastuksissa on tärkeää, koska 2–3 cm:n pituusero hoidetaan pidemmän raajan kasvuruston jarrutusleikkauksella, epifyseodeesillä. Alaraajojen yli 3–4 cm:n pituusero voidaan tarvittaessa hoitaa myös luunpidennysleikkauksella. Vaikeissa ja harvinaisissa anomalioissa tarvitaan usein vaativia rekonstruktiivisia toimenpiteitä, ja joissakin tapauksissa hyvin epämuotoisen raajanosan varhainen amputaatio voi tulla kysymykseen.

Selkärangan synnynnäiset kehityshäiriöt

Selkärangan synnynnäinen kehityshäiriö johtuu nikamien sikiöaikaisen muodostumisen tai eriytymisen häiriöstä. Synnynnäinen kehityshäiriö muodostaa vain pienen osan kaikista skolioosin eli kieroselkäisyyden tyypeistä (idiopaattinen, kongenitaalinen, neuromuskulaarinen). Ne voivat kuitenkin olla progressiivisia ja johtaa vaikea-asteiseen skolioosiin tai kyfoosiin (köyryselkäisyys). Hoitona on varhaislapsuudessa tehtävä luudutusleikkaus. Koska nämä epämuodostumat liittyvät usein erilaisiin monianomaliaoireyhtymiin ja muihin epämuodostumiin (esim. peukalon hypoplasiaan, synnynnäiseen sydänvikaan), pitäisi nämä lapset tutkia mahdollisimman varhaisessa vaiheessa siinä hoitopaikassa, jossa lopullinen hoitokin toteutetaan.

Luustodysplasiat

Luustodysplasiat ovat perinnöllisiä luun, ruston ja nivelten rakenteellisia sairauksia, jotka aiheuttavat luun muodostuksen tai kasvun häiriöitä. Näitä osteokondrodysplasioita on kuvattu ja luokiteltu kliinisten ja röntgenologisten löydösten ja periytyvyystavan mukaan yli 160 erilaista muotoa.

Suomessa tavallisimmat luuston kehityshäiriöt ovat osteogenesis imperfecta (noin 300 potilasta), diastrofinen dysplasia (noin 180 potilasta, 2–4 uutta tapausta vuosittain), akondroplasia ja rusto-hiushypoplasia, jotka ovat yleensä todettavissa jo vastasyntyneestä. Koska näihin sairauksiin liittyy toisaalta seurantaa ja hoitoa vaativia kasvuhäiriöitä ja toisaalta esimerkiksi osteogenesis imperfectaan murtuma-alttius, pitäisi oikeaan diagnoosiin päästä mahdollisimman varhain. Geneetikon ja lastenortopedin tilannearvio olisi tehtävä ensimmäisten elinkuukausien aikana. Koska nämä sairaudet ovat harvinaisia, niiden seuranta ja hoito on keskitettävä yksiköihin, joissa on sekä perinnöllisyyslääketieteen että lastenortopedian asiantuntemus.

Luustodysplasiapotilaiden tilanne tulisi kasvuiässä arvioida vuosittain, lievemmissä tapauksissa 2–3 vuoden välein.

Muut luuston kehityshäiriöt

Selän kehityshäiriöt

Selän idiopaattiset kasvuhäiriöt ovat varhaislapsuudessa erittäin harvinaisia. Kuitenkin varhaislapsuuden skolioosi (infantiili idiopaattinen skolioosi) voi joissain tapauksissa johtaa vaikeaan ryhtivirheeseen, rintakehän deformoitumiseen ja jopa cor pulmonaleen. Viitteitä infantiilista idiopaattisesta skolioosista ovat vino asento, kallon vinous (plagiocephalia) ja lantion vinous (plagiopelvia). Suurin osa varhaislapsuuden idiopaattisista skoliooseista korjaantuu itsestään. Ennuste on todettavissa selän röntgenkuvasta, josta voidaan määrittää kylkiluun ja nikaman välinen kulma (rib-vertebral angle difference, RVAD). Progredioivissa tapauksissa tulee kysymykseen selän kipsaus ja korsettihoito tai leikkaus.

Lonkan kehityshäiriöt

Lonkan synnynnäinen sijoiltaanmeno

Lonkan kehityshäiriöistä tärkein on lonkan synnynnäinen sijoiltaanmeno. Se voidaan todeta kliinisessä tutkimuksessa Ortolanin ja Barlowin (luksaatio-provokaatiotesti) kokeella. Tärkeä kliininen löydös on lonkan selvä abduktiovajaus. Lonkan synnynnäisen sijoiltaanmenon esiintyvyys on hieman alle 1 %.

Kaikkien vastasyntyneiden lonkat tutkitaan synnytyslaitoksella kliinisesti ja epäselvissä tapauksissa on syytä tehdä myös lonkkien kaikututkimus. Lonkkaluksaation hoidoksi asetetaan von Rosenin lasta kuuden viikon ajaksi. Jos kontrolleissa todetaan lonkkamaljakon dysplasia, on seuranta röntgenkuvauksin tarpeen. Tarvittaessa lonkkamaljakon dysplasia hoidetaan leikkauksella, jotta estetään nivelen ennenaikainen degeneraatio ja sen aiheuttama artroosi.

Legg–Calvé–Perthesin tauti

Lonkan kehityshäiriöistä tärkeä on myös 3–9 vuoden iässä ilmenevä reisiluun pään aseptinen nekroosi, Legg–Calvé–Perthesin tauti, jonka esiintyvyys on noin 1,5–2/1 000. Sen seurauksena kehittyy eriasteinen reisiluun yläosan kasvuhäiriö, joka korjaantuu itsestään, mutta 30–40 %:lla potilaista seurauksena on epäsuhtainen nivel ja lonkkanivelen ennenaikainen degeneraatio. Taudin seuranta on tärkeää ja kasvuiässä leikkausarvio perustuu kliiniseen löydökseen ja röntgenlöydösten progressioon. Leikkauksen tarkoituksena on ehkäistä myöhempi nivelen degeneraatio. Taudin alkuvaiheessa lonkkanivelen kuormitusta pyritään vähentämään kipuoireiden ajan. Lonkan liikelaajuuksien ylläpito fysioterapialla on ensisijaisen tärkeää.

Jalan ja muut alaraajan kehityshäiriöt

Synnynnäinen kampurajalka

Synnynnäisen kampurajalan esiintyvyys on 1/1 000; pojilla se on kaksi kertaa niin yleinen kuin tytöillä. Osa kampurajaloista on ns. posturaalisia ja ne normaalistuvat voimistelulla ja tarvittaessa lyhytaikaisella kipsaushoidolla. Rigidi kampurajalka hoidetaan nykyisin Ponsetin menetelmällä toistokipsauksin 1–2 viikon iästä 2–3 kuukauden ikään. Kipsi vaihdetaan ja asentoa korjataan asteittain 1–2 viikon välein. Jatkohoitona käytetään poikkitangolla yhdistettyjä erityisvalmisteisia kenkiä. Alunperin rigidistä kampurajalasta ei tule täysin normaalia ja myöhäisdeformiteetteja voi kehittyä vielä kouluiässäkin. Tämän vuoksi on tärkeää seurata jalan kehitystä kasvuiän loppuun saakka.

Pes metatarsus adductus

Jalan kehityshäiriöistä lievempi muoto on pes metatarsus adductus, jossa jalan etuosa kääntyy adduktioasentoon. Useimmiten tämä korjaantuu itsestään. Rigidi muoto voidaan hoitaa joko kipsauksella tai leikkauksella. Jos lapsella todetaan lieväkin jalan kehityshäiriö, on syytä tutkia lonkat erityisen tarkasti samanaikaisen lonkkaluksaation riskin vuoksi.

Lattajalka

Lattajalkaa pidetään usein jonkinasteisena kehityshäiriönä, mitä se kuitenkaan ei ole. Kaikilla vastasyntyneillä on lattajalka, joka on selvästi nähtävissä vielä kävelyiän alkaessa. Fysiologinen fleksiibeli lattajalka korjaantuu vähitellen itsestään murrosikään mennessä eikä vaadi erityistä hoitoa. Osalle ihmisistä (noin 20 %) lattajalka jää, ja tämä todetaan usein samanlaisena suvussa ja saman perheen jäsenillä. Lattajalka voi kuitenkin liittyä myös patologisiin tiloihin, kuten sidekudostauteihin, luustodysplasioihin, reumaan ja neurologisiin poikkeavuuksiin, jolloin se usein vaatii myös hoitoa.

Muut

Alaraajojen erilaiset kiertopoikkeavuudet, reisiluun sisäkierto ja säären ulkokierto, jotka ilmenevät joko jalat sisään- tai ulospäin kävelynä, aiheuttavat päänvaivaa ja turhiakin hoitotoimenpiteitä. Alaraajan kiertopoikkeavuuksista yli 90 % on kuitenkin täysin hyvänlaatuisia ja korjaantuu itsestään noin kymmeneen ikävuoteen mennessä.

Lapsuusikään kuuluvat myös länkisääret alle kaksivuotiailla ja sen jälkeen pihtipolvet noin kuuden vuoden ikään saakka. Huomattava ja etenkin toispuolinen alaraajadeformiteetti on syytä selvittää, koska sen taustalla voi olla joko rakenteellinen vika tai neurologinen tauti.

Kirjallisuutta

  1. Dickson R. Early-onset idiopathic scoliosis. Kirjassa: Weinstein S L, toim. The pediatric spine: principles and practice. New York: Raven Press, 1994, s.421–9.
  2. Flatt A. The care of congenital hand anomalies. St. Louis, Missouri: QMP Inc., 1994, s. 47–63.
  3. Heikkilä E. Synnynnäinen lonkkanivelen sijoiltaanmeno ja lonkkamaljakon dysplasia. Väitöskirja. Helsinki: Helsingin yliopisto, 1985.
  4. McMaster M J, Ohtsuka K. The natural history of congenital scoliosis. A study of 251 patients. J Bone Joint Surg Am 1982; 64: 1128–47.
  5. Mehta M H. The rib-vertebra angle in the early diagnosis between resolving and progressive infantile scoliosis. J Bone Joint Surg (Br) 1972; 54: 230–43.
  6. Mäkitie O. Cartilage-hair hypoplasia. Clinical, radiological and genetic study of an inherited skeletal dysplasia. Väitöskirja. Helsinki: Helsingin yliopisto, 1992.
  7. Perheentupa J. Kolme periytyvää kasvuhäiriötä. Duodecim 1972; 88: 60–71.
  8. Ponseti I V. Treatment of congenital club foot. J Bone Joint Surg Am 1992; 74: 448–54.
  9. Ryöppy S. Lastenortopedia. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim, 1997, s. 139–45, 162–71.
  10. Salenius P, Vankka E. The development of the tiobiofemoral angle in children. J Bone Joint Surg Am 1975; 57: 259–61.
  11. Spranger J W, Brill P W, Poznanski A. Bone dysplasias. An atlas of genetic disorders of skeletal development. 2. painos. New York: Oxford University Press, 2002.
  12. Staheli L T. Lower positional deformity in infants and children. A review. J Pediatr Orthop 1990; 10: 559–63.
  13. Staheli L T, Chew D E, Corbett M. The longitudinal arch. A survey of eight hundred and eighty-two feet in normal children and adults. J Bone Joint Surg Am 1987; 69: 426–8.
  14. Yrjönen T. Prognosis in Perthes disease. Väitöskirja. Helsinki: Helsingin yliopisto, 1993.

Kotikuntasi terveyspalvelut

Valitse kotikuntasi