Etusivu » DNA-tutkimukset perinnöllisten sairauksien tutkimisessa

DNA-tutkimukset perinnöllisten sairauksien tutkimisessa

Senkka ja 100 muuta tutkimusta
6.5.2016
Seija Eskelinen

Perinnölliset sairaudet johtuvat geeneissä eli ihmisen DNA:ssa olevista virheistä eli mutaatioista. DNA-tutkimuksella päästään tutkimaan geenin rakennetta. Siksi on luonnollista, että monien perinnöllisten tautien tutkimisessa DNA-tutkimukset ovat hyödyllisiä.

Mitään helppoa ratkaisua DNA-tutkimus ei kuitenkaan tuo perinnöllisten sairauksien selvittelyyn. Pulmia aiheuttaa geenimuutosten eli mutaatioiden tavaton moninaisuus.

Geenimuutosten moninaisuus näkyy käytännössä siten, että saman perinnöllisen sairauden aiheuttavassa geenissä voi olla monia erilaisia mutaatioita. Usein geenimuutoksia tunnetaan yhdessä geenissä kymmeniä, joskus satoja erilaisia. Tietty geenimuutos voi ilmetä vain yhdessä ainoassa suvussa, toisessa suvussa sama sairaus johtuu saman geenin toisenlaisesta mutaatiosta.

DNA-testillä on helppo tunnistaa jokin tunnettu yksittäinen geenimuutos, mutta ei ole olemassa mitään yleistä DNA-testiä, joka kertoo, että jokin geeni ei toimi. Kun tutkitaan sairasta potilasta, jolla yhtenä vaihtoehtona epäillään jotain perinnöllistä sairautta, DNA-testin käyttökelpoisuus riippuu siitä, mitä sairautta etsitään. Jos sairauden tiedetään johtuvan vain yhdestä tai korkeintaan muutamasta tunnetusta geenimuutoksesta, nämä voidaan tutkia. Mutta jos sairauden syynä voi olla kymmeniä mutaatioita, niitä kaikkia ei voida selvittää. Silloin diagnoosi täytyy tehdä muilla keinoilla.

Yksi esimerkki DNA-testin käyttökelpoisuudesta on Duchennen lihasdystrofia, johon sairastuu joka 3 500:s poikalapsi. Sairaudessa ilmenee jo leikki-iässä lihasten toimintahäiriöitä. Yli puolella sairastuneista on tietty geenimuutos, jota voidaan etsiä DNA-testillä, kun sairauden mahdollisuutta selvitetään.

Toinen esimerkki DNA-testin käytöstä on raudankertymäsairaus hemokromatoosi «Hemokromatoosi (raudankertymäsairaus)»1. Sairaus johtuu siitä, että ohutsuolessa ravinnosta imeytyy liikaa rautaa. Elimistöllä ei ole keinoja poistaa liikarautaa, jota kertyy sisäelimiin. Liikarauta vaurioittaa vähitellen vuosien saatossa sisäelimiä. Hemokromatoosin syynä on yleensä geenimuutos (mutaatio) raudan imeytymistä säätelevän proteiinin geenissä. Geenimuutoksista kaksi on hyvin yleistä, lähes kaikilla hemokromatoosipotilailla on toinen näistä. Hemokromatoosia epäiltäessä näiden kahden geenimuutoksen tutkiminen on yksinkertaista.

Kolmas esimerkki liittyy lisääntyneeseen laskimoveritulppien riskiin, jonka syynä on usein perinnöllinen taipumus. Näistä yleisin on tietty geenimuutos hyytymistekijässä V (roomalainen numero, siis hyytymistekijä 5), joka on yksi monista hyytymistapahtumaan liittyvistä veren aineista. Geenimuutos ei aina aiheuta veritulppaa, mutta lisää sen vaaraa huomattavasti. Esimerkiksi geenimuutoksen omaavilla E-pillereiden käyttäjillä laskimotulpan vaara on 35-kertainen verrattuna henkilöihin, joilla geenimuutosta ei ole. Hyytymistekijä V:n geenimuutosta tutkitaan, jos laskimoveritulppia ilmaantuu toistuvasti tai jos nuorella ihmisellä tulppa tulee ilman mitään altistavaa syytä. Geenimuutokseen liittyviä uusia tulppia voidaan ehkäistä verenohennus- eli antikoagulaatiohoidolla «Verenohennuslääkkeet (antikoagulaatiohoito)»2.

Jokin aika sitten löytyi laktoosi-intoleranssia aiheuttava geenimuutos «Laktoosi-intoleranssi»3. Sen vuoksi DNA-testillä on mahdollista tutkia, onko perinyt huonon maidon siedon syynä olevan laktaasientsyymin puutteen vai ei.

Edellä olevat esimerkit kuvaavat tilannetta silloin, kun sairauksia aiheuttavia geenimuutoksia on yksi tai korkeintaan muutama. Silloin, kun perinnöllisen sairauden syynä voi olla monia, usein kymmeniä mutaatioita, niiden kaikkien tutkiminen ei ole ainakaan vielä mahdollista. Näissä "monimutaatiosairauksissakin" DNA-tutkimusta voidaan käyttää, jos suvussa esiintyvä mutaatio on selvitetty. Silloin DNA-testi on hyvä ja tarkka menetelmä suvun perheenjäsenten ja muiden sukulaisten tutkimisessa. Jos esimerkiksi perheeseen on syntynyt vaikeasti sairas lapsi, jonka geenimuutos on tiedossa, seuraavan raskauden aikana voidaan sikiöltä tutkia, onko se perinyt sairauden vai ei. Harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joissa DNA-tutkimusta voidaan käyttää, on satoja.

DNA-tutkimusta varten otetaan tavallinen verinäyte. DNA:ta ei ole veren punasoluissa, koska ne ovat ainoat ihmisen solut, joissa ei ole tumaa. Valkosoluja on veressä paljon vähemmän, mutta niiden DNA riittää mainiosti tutkimukseen, koska pienen pieniä DNA-määriä pystytään monistamaan tuhat- tai satatuhatkertaiseksi. Tiettyjen vaikeiden perinnöllisten sairauksien kohdalla DNA-tutkimus voidaan raskauden alkupuolella tehdä lapsiveden soluista tai istukasta otetusta näytteestä.