Amyloidoosi (amyloiditauti)

Lääkärikirja Duodecim
30.3.2013
veritautien erikoislääkäri Jonna Salonen

Amyloidoosit ovat joukko tiloja, joissa kudoksiin kertyy amyloidia, joka on liukenematonta proteiinipitoista materiaalia. Syyt amyloidin kertymiseen vaihtelevat. Amyloidia voi kerääntyä yhteen tai useampaan elimeen. Kertyessään kudoksiin amyloidi häiritsee elinten normaalia toimintaa aiheuttaen oireita. Koska oireet ovat vaihtelevia ja amyloidisairaudet hyvin harvinaisia, voi taudin jäljille pääseminen olla vaikeaa.

AL-amyloidoosi

AL-amyloidoosi kehittyy, kun vialliset luuytimen valkosolut tuottavat eri elimiin kertyvää valkuaisainetta, ns. kevytketjua. Tila liittyy joskus pahanlaatuisiin veritauteihin, kuten myeloomaan (ks. «Myelooma (plasmasolusyöpä)»1). Sairauteen liittyy yleisoireena väsymystä, heikkoutta ja laihtumista. Lisäksi on eri elinten taholta tulevia oireita. Yleisimmät seuraamukset ovat munuaissairaus, rannekanavaoireyhtymä, sydänlihassairaus, ääreishermoston toiminnan häiriöt, erilaiset iho-oireet, kielen suurentuminen ja keuhkojen toiminnan vaikeutuminen. AL-amyloidoosin hoidossa käytetään muun muassa kortisonia, solunsalpaajia ja bortetsomibi-nimistä lääkettä.

AA-amyloidoosi

Reaktiivisessa amyloidoosissa eli AA-amyloidoosissa tauti liittyy kroonisiin tulehduksellisiin sairauksiin, kuten nivelreumaan (ks. «Nivelreuma»2), Crohnin tautiin (ks. «Crohnin tauti (regionaalinen enteriitti)»3) ja punahukkaan (lupus erythematosukseen, (ks. «SLE (yleistynyt punahukka)»4). Amyloidia voi vuosien saatossa kertyä etenkin munuaisiin, jolloin seurauksena on nefroottinen syndrooma (ks. artikkeli «Nefroottinen oireyhtymä»5). Myös muihinkin elimiin (suolisto, maksa, perna, sydän, kilpirauhanen, lisämunuaiset) amyloidia kertyy, mutta usein se ei häiritse niiden toimintaa. AA-amyloidoosi on muuttunut yhä harvinaisemmaksi tulehdustilojen hoitojen kehittyessä. Jos amyloidia kertyy elimiin, sitä ei pystytä poistamaan. Tulehdustaudin mahdollisimman hyvän hoidon lisäksi amyloidin aiheuttamia haittoja hoidetaan oireenmukaisesti.

Perinnölliset amyloidoosit

Suomessa yleisin perinnöllinen amyloidoosi on Meretojan tauti eli gelsoliiniamyloidoosi. Tautia kutsutaan myös Kymenlaakson taudiksi. Meretojan tauti etenee hitaasti ja aiheuttaa selviä oireita yleensä vasta aikuisiällä. Tautiin liittyy erityisesti ihon löystymistä, silmäoireita, hermoston oireita ja harvemmin sydänoireita. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita voidaan lievittää monin keinoin. (ks. Suomen Amyloidoosiyhdistys ry «http://www.suomenamyloidoosiyhdistys.fi/»1 )

Muita perinnöllisiä amyloidooseja ovat esimerkiksi transtyretiiniamyloidoosi, lysotsyymiamyloidoosi ja fibrinogeeniamyloidoosi. Myös perinnölliset amyloidoosit ovat harvinaisia. Niiden syynä olevia geenien mutaatioita tunnetaan useita.

Muut amyloidoosit

Monen vuoden dialyysihoito voi johtaa beeta-2-mikroglobuliini –nimisen valkuaisaineen kertymiseen kudoksiin. A-beeta-2-M-amyloidoosissa esiintyy tuki- ja liikuntaelimistön oireita. Tämä amyloidoosimuoto on nykyään hyvin harvinainen.

Amyloidin kertyminen on keskeinen kudosmuutos joissakin muissa taudeissa. Esimerkiksi dementiaa aiheuttavassa Alzheimerin taudissa (ks. «Alzheimerin tauti»6) aivoissa nähdään amyloidikertymiä, joita kutsutaan amyloidiplakeiksi. Näiden sairauksien ei kuitenkaan lasketa kuuluvan amyloidooseihin.

Käytettyjä lähteitä

Petterson Tom. Amyloidoosi. Lääkärin tietokannat/Lääkärin käsikirja [online]. Päivitys 20.7.2009. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim.

Kiuru-Enari Sari ja Kivelä Tero. Meretojan tauti. Lääkärin tietokannat/Lääkärin käsikirja [online]. Päivitys 24.9.2009. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim.

Pettersson T. Amyloidoosin diagnostiikka ja hoito. Duodecim 1999;115(11):1201