Etusivu » Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (Orphanet)

Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
28.1.2021
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Aikuisena alkava, etenevä myopatia, johon kuuluu ptoosi eli riippuluomi, nielemisvaikeudet, dysartria ja raajojen proksimaalinen heikkous. Tauti ilmenee 40-50-vuotiaana. Varhaisimpiin merkkeihin kuuluvat yleisimpänä ptoosi, raajojen heikkous ja nielemisvaikeudet. Taudin edetessä muina oireina ilmaantuu kielen heikkoutta ja atrofiaa, dysfoniaa, dysartriaa, kasvojen lihasten heikkoutta ja ylöspäin katsomisen rajoittuminen. Joillakin raajojen heikkous edeltää nielemisvaikeutta. Tauti on vakavampi 5 - 10 %:lla potilaista; ptoosi ja nielemisvaikeudet ilmaantuvat alle 45-vuotiaana ja työkyvyttömyyteen johtava alaraajojen heikkous kehittyy alle 60-vuotiaana. Autosomissa peittyvästi periytyvä tautimuoto alkaa yleensä myöhemmällä iällä (yli 60-vuotiaana) kuin autosomissa vallitsevasti periytyvä tauti.

Tauti johtuu mutaatiosta PABPN1- geenissä aiheuttaen polyalaniinialueen laajentumisen poly-(A)-sitojaproteiinissa, mikä johtaa geenituotteen aggregaattien kertymiseen lihaksissa. Jos henkilö on perinyt mutaation molemmilta vanhemmiltaan, on taudinkuva vakavampi.

Diagnoosi perustuu geenitestaukseen. Sitä tukevat elektronimikroskopialla havaitut lihassäikeissä nähtävät tumansisäiset inkluusiokappaleet sekä lihassyiden sisältä löytyneet tyypillisesti järjestäytyneet rakkulat (rimmed vacuoles), mutta lihasbiopsiaa ei tarvita diagnoosiin. Kreatiinikinaasitasot ovat hieman koholla ja EMG:llä voidaan havaita lievä myopaattinen eteneminen. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, mutta koska tauti yleensä ilmaantuu vasta aikuisiässä, sitä tehdään harvoin. Perinnöllisyysneuvonta on mahdollista, jos perheen PABPN1-mutaatio on tiedossa.

Tautiin ei ole täsmähoitoa, mutta kirurgista hoitoa tarjotaan ptoosin ja nielemisvaikeuksien avuksi. Usein on välttämätöntä käyttää ravintolisiä ja syödä pehmeitä, helposti nieltäviä ruokia. Osa potilaista saattaa tarvita pyörätuolia, jos lihasatrofia on vaikea. Ptoosi ja nielemisvaikeudet uusivat yleensä 5-15 vuoden sisällä leikkauksesta. Tauti ei normaalisti vaikuta elinikään, mutta elämänlaatu voi heikentyä. Vanhuksilla kuolema johtuu yleensä aspiraatiopneumoniasta tai vajaaravitsemuksesta, johon liittyy vaikea painonmenetys. Arvioitu esiintyvyys Euroopassa on 1/200 000 - 1/100 000. Korkein havaittu esiintyvyys on 1/1000 kanadanranskalaisilla Quebecissa ja 1/600 Israelin Bukharan juutalaisilla.

Orphanet ORPHA270 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=664»1, Aikakauskirja Duodecim «http://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo93497.pdf»2