Raskaudenaikaisen sikiöseulonnan tavoitteena on raskauden keston määrittäminen, mahdollisten keskenmenojen havaitseminen, sikiöiden lukumäärän toteaminen, perheen sitoutuminen raskauteen ja sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien havaitseminen. Sikiöseulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista.

Kunnat järjestävät valtioneuvoston asetuksen perusteella raskaana oleville sikiöseulonnat seuraavan ohjelman mukaisesti.

  1. varhaisraskauden ultraäänitutkimus raskausviikoilla 10+0–13+6, jolloin tarkennetaan raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä ja mitataan sikiön niskaturvotus (NT)
  2. kromosomipoikkeavuuksien selvittäminen ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla eli verinäyte (hCG, PAPP-A) raskausviikoilla 9+0–11+6 ja sikiön niskaturvotuksen mittaus yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikoilla 11+0–13+6 tai vaihtoehtoisesti keskiraskauden verinäytteen avulla raskausviikoilla 15+0–16+6 (hCG, AFP)
  3. ultraäänitutkimus sikiön vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikoilla 18+0–21+6 tai raskausviikon 24 jälkeen.

Seulonnoissa riskirajan ylittävissä tapauksissa (5 %) perheelle tarjotaan mahdollisuutta hakeutua halutessaan jatkotutkimuksiin, eli sikiön kromosomien määritykseen lapsivesinäytteen tai istukkanäytteen (kuva ) otolla. Yhdistetyssä veri- ja niskaturvotusseulassa löydetään yli 80% tavallisimmista kromosomihäiriöistä, kuten esimerkiksi Downin oireyhtymästä.

Kuva

Istukkanäyte.

Istukka- tai lapsivesinäytteen vaihtoehtona on mahdollisuus osallistua toiseen, tarkempaan seulontaan äidin verestä määritetyn sikiöperäisen DNA:n perusteella (NIPT). Verinäyte voidaan ottaa raskausviikolta 10 alkaen. NIPT-tutkimus löytää yli 99 % kaikista 21-trisomioista, n. 95 % 18-trisomioista ja n. 90 % 13-trisomioista. Toistaiseksi NIPT-tutkimusta ei käytetä ensisijaisena seulontamenetelmänä.

Jos sikiöllä todetaan poikkeava kromosomi- tai rakennelöydös, perhe kutsutaan synnytyssairaalan sikiötutkimusyksikköön keskustelemaan perinnöllisyyslääkärin kanssa löydöksen merkityksestä sikiölle ja vastasyntyneelle lapselle. Tavallisimpia kromosomihäiriöitä ovat trisomiat. 21-trisomian eli Downin oireyhtymän yleisyys riippuu synnyttäjän iästä: 20-vuotiaalla riski on 1:1 500 raskautta, 35-vuotiaalla 1:380 ja 40-vuotiaalla 1:110. Muiden trisomioiden yleisyyteen äidin ikä vaikuttaa vähemmän, 18-trisomian yleisyys on 1:6 000–8 000 ja 13-trisomian 1:20 000–22 000.

Läheskään kaikki rakennepoikkeamat eivät erotu ultraäänitutkimuksessa edes kokeneen ultraäänitutkijan tekemänä. Keskushermostoputken sulkeutumishäiriöiden yleisyys on 1:1 300, virtsateiden epämuodostumien 1:1000 ja vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriön (gastroskiisi) 1:3 000–5 000. Sydämen rakennepoikkeavuuksista ultraäänitutkimuksessa löytyy noin puolet. Poikkeava niskaturvotus lisää myös jonkin verran sikiön sydänvian vaaraa. Vaikka kromosomit olisivatkin normaalit, toisessa seulontaultraäänitutkimuksessa kiinnitetään erityistä huomiota sikiön sydämen rakenteiden tarkasteluun.

Lopullisen päätöksen raskauden jatkamisesta tai vaikeissa tapauksissa raskauden keskeyttämisestä tekee perhe itse saamansa neuvonnan perusteella.

Artikkelin pohjana on käytetty naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri Susanna Sainion ja terveydenhoitaja Liisa Aho-Asunmaan kirjoittamaa tekstiä kirjassa Odottavan äidin käsikirja (Kustannus Oy Duodecim 2014).