Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely

Isoloitu skafokefalia muodostuu, kun sagittaalinen sutura sulkeutuu liian aikaisin sikiökehityksen aikana. Kallon pituus kasvaa merkittävästi ja sagittaalinen sutura on korostunut. Tila muodostaa n. 50 % kaikista itsenäisistä, muihin syndroomiin liittymättömistä kraniosynostooseista. Suurin osa tapauksista on sporadisia, autosomaalinen vallitseva periytyminen on kuvattu 6 %:ssa tapauksista. Kirurgisesti hoidetut potilaat kehittyvät tavallisesti täysin normaalisti. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5 000 syntynyttä.

Orphanet ORPHA35093