Bilirubiinimääritystä käytetään keltaisuuden syyn selvittelyyn, maksan ja sappiteiden sairauksien sekä punasolujen hajoamista aiheuttavien tilojen selvittelyyn.

Bilirubiinia syntyy elimistössä, kun vanhentuneet punasolut hajoavat. Veren punasolujen elinikä on keskimäärin 120 päivää, jonka jälkeen ne poistuvat verenkierrosta. Lyhyen eliniän vuoksi luuydin joutuu joka päivä tuottamaan miljardeja punasoluja. Saman määrän punasoluja elimistö joutuu poistamaan.

Punasolujen hemoglobiinissa on keskeisenä osana hemi-niminen molekyyli, johon happi sitoutuu. Kun punasoluja hajotetaan, hemistä pitää päästä eroon, sillä elimistömme ei pysty kuljettamaan sitä takaisin luuytimen punasolutehtaaseen. Punasoluja hajotetaan pääasiassa pernassa ja imukudoksessa. Hemi muutetaan bilirubiiniksi, joka siirtyy verenkiertoon. Sieltä maksasolut sen nappaavat ja erittävät pienen prosessoinnin jälkeen sappeen. Sapen mukana bilirubiini siirtyy suoleen ja sitä kautta pois elimistöstä.

Bilirubiiniarvo voi suurentua useilla eri mekanismeilla. Jos sapen kulku estyy, esimerkiksi kivi tukkii yhteisen sappitiehyen, bilirubiini ei pääsekään poistumaan elimistöstä. Sitä kertyy maksasoluihin, joista se joutuu palaamaan takaisin vereen, kun kulku eteenpäin on tukossa. Lisää bilirubiinia tulee joka päivä punasoluhajottamosta, jolloin bilirubiiniarvo suurenee.

Toinen bilirubiinarvon suurenemisen syy on maksasolujen vaurio, esimerkiksi maksatulehdus. Sairaiden solujen toiminta häiriintyy niin paljon, että bilirubiinin siirtäminen sappeen ei toimi normaalisti. Kolmas syy suurentuneeseen bilirubiiniarvoon on punasolujen liiallinen hajoaminen eli hemolyysi. Tällöin bilirubiinia muodostuu niin paljon, että maksa ei pysty poistamaan sitä verestä samaa vauhtia. Harmiton bilirubiiniarvon suurentumisen syy on Gilbertin oireyhtymä, jota esiintyy noin viidellä prosentilla ihmisiä.

Viitearvoja pienempi bilirubiinitaso ei liity mihinkään häiriöön. Alhaisesta arvosta ei siis tarvitse olla huolissaan.

Bilirubiini on väriltään keltainen, minkä vuoksi sen kertyminen näkyy keltaisuutena. Pieni bilirubiiniarvon suureneminen ei vielä näy päälle päin, mutta arvon lähennellessä 50:tä silmänvalkuaiset alkavat kellertyä. Jos bilirubiinia kertyy edelleen, ihokin alkaa kellertää. Ennen vanhaan käytettiin nimitystä keltatauti, mutta kyseessä ei siis ole erillinen sairaus, vaan erilaisten maksan häiriöiden seuraus. Keltaisuus on aina merkki jostain merkittävästä sairaudesta, jolloin on syytä hakeutua nopeasti lääkäriin.