DNA:n tutkimuksista (geenitutkimuksista) puhutaan nykyään paljon, sillä niistä on tullut jokapäiväisiä lääketieteen tutkijoiden työkaluja. Niitä käytetään myös sairauksien tutkimisessa, mutta melko harvoin. Tämä johtuu yksikertaisesti siitä, että DNA-tutkimukset eivät lainkaan sovellu useimpien yleisten sairauksien tutkimiseen. DNA:a tutkimalla ei voida selvittää, sairastaako diabetesta, anemiaa tai kilpirauhassairautta, tai tarkasti ennustaa, miten suuri taudin puhkeamisriski on. Joissakin tietyissä tilanteissa niistä on kuitenkin korvaamatonta apua. Tässä käsitellään lyhyesti DNA-tutkimusten periaatteita.

Ihmisen (samoin kuin muiden eläinten, kasvien ja bakteereiden) geenit koostuvat DNA:sta. Kun tutkitaan DNA:ta, tutkitaan geenejä tai geenin osia. DNA on lyhenne englannin kielen termistä Deoxyribo Nucleic Acid. Deoxyribo viittaa tiettyyn kemialliseen rakenteeseen, nucleic viittaa solujen tumaan (nucleus=tuma), jossa geenit sijaitsevat, ja acid tarkoittaa happoa. Suomeksi DNA on deoksiribonukleiinihappo.

Geenien toiminta perustuu DNA:n ainutlaatuiseen rakenteeseen. Tavattoman pitkässä molekyylissä on peräkkäin neljänlaisia yhdisteitä, "emäksiä", joiden keskinäinen järjestys määrää solujen valkuaisaineiden koostumuksen. Emäksien järjestys DNA-rihmassa muodostaa koodin, jota solun "valkuaistehdas" osaa lukea ja valmistaa juuri oikeanlaatuista proteiinia.

Kullakin geenillä on sille ominainen emäsjärjestys, jota ei ole missään muussa geenissä. Emäsjärjestyksen perusteella tietty geeni voidaan tunnistaa kymmenien tuhansien eri geenien joukossa.

Potilastyössä DNA-tutkimuksia käytetään kahdella tapaa: tutkitaan joko ihmisen omaa DNA:ta esimerkiksi perinnöllisten sairauksien selvittelyssä tai tutkitaan mikrobien (virusten ja bakteereiden) DNA:ta vaikeasti todettavien tulehdusten aiheuttajien tunnistamiseksi.

Lisää aiheesta