Etusivu » Epidermolysis bullosa (perinnöllinen rakkulatauti)

Epidermolysis bullosa (perinnöllinen rakkulatauti)

Lääkärikirja Duodecim
8.4.2015
iho- ja sukupuolitautien erikoislääkäri Anna Hannuksela-Svahn

Epidermolysis bullosa (EB) on perinnöllinen, noin 20 eri muotoa käsittävä rakkulatautiryhmä, joista osa periytyy vallitsevasti, osa väistyvästi. Sitä on Suomessa 200–300 henkilöllä. Suurin osa taudeista on lieviä.

Rakkulat syntyvät tavallisesti hankausalueille, joskus pienistä vammoista, joskus myös ilman ulkoista syytä. Taudin vaikeusaste riippuu siitä, mihin ihon kerrokseen rakkula syntyy. Tautimuodot jaotellaan sen mukaan kolmeen ryhmään, jotka ovat 1) EB simplex (EBS), jossa rakkula on orvaskedessä, 2) EB junctionalis (EBJ), jossa rakkula on orvaskeden ja verinahan rajalla olevan tyvikalvon tasolla, sekä 3) EB dystrophica (EBD), jossa rakkula on syvimmällä, verinahan yläosassa. Pinnallinen EBS-muoto on yleisin ja vähäoireisin.

Oireet

Pinnallisessa muodossa (EBS:ssä) rakkuloita on useimmiten vain kämmenissä ja jalkapohjissa, mutta niitä voi olla muuallakin kehossa hankauspaikoilla. Rakkulat parantuvat ilman arpia. Tauti tulee ikää myöten vähäoireisemmaksi.

Kahdessa muussa muodossa (EBJ:ssä ja EBD:ssä) rakkuloita on käsien ja jalkojen lisäksi myös muualla ihossa ja myös suun, ruoansulatuskanavan ja hengitysteiden limakalvoilla. Varsinkin syvimmällä ihossa syntyvistä rakkuloista (EBD:ssä) syntyy hankalia arpia. Kroonisiin haavoihin ja limakalvoille voi tulla okasolu- ja muita syöpiä. Vaikeimmissa tautimuodoissa on myös kynsivaurioita, hiustenlähtöä ja hampaiston kehitys- ja kiillehäiriöitä.

Taudin toteaminen

EB diagnosoidaan ihokoepalasta tehtävien vasta-ainetutkimusten ja verestä määritettävien geenitutkimusten avulla.

Itsehoito

Tärkeintä on estää ihon hankautuminen pehmusteiden, sopivien vaatteiden ja jalkineiden avulla. Syntyvät haavapinnat hoidetaan niin, etteivät ne pääse infektoitumaan.

Milloin hoitoon?

Kaikki EB-potilaat kuuluvat erikoissairaanhoitoon. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta paikallishoidoin tilannetta voidaan kohentaa. Lievät tautimuodot hoituvat selvittelyjen jälkeen yleensä kotikonstein. Vaikeammissa muodoissa kiinnitetään huomiota myös ravitsemukseen, hammashoitoon ja silmien kuntoon.

Ehkäisy

Kaikki EB:n muodot ovat periytyviä, mikä on huomioitava perhesuunnittelussa. Tauti voidaan todeta lapsivesi- tai istukkanäytteestä.

Lisää tietoa

Epidermolysis bullosa -opas. Iholiitto ry 2008. Luettavissa Allergia-, Iho- ja Astmaliitto ry:n internet-sivuilla: «https://www.allergia.fi/iho/epidermolysis-bullosa-eb/»1.