Etusivu » Anoftalmia ja mikroftalmia (Orphanet)

Anoftalmia ja mikroftalmia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tilat, jossa silmä joko puuttuu kokonaan tai sijaitsee hypoplastisena silmäkuopassa. Mikroftalmiaa esiintyy jopa 11 %:lla sokeista lapsista. Kolmasosa tapauksista kuuluu osana muihin kehityshäiriöihin. Tilat muodostavat fenotyyppisen jatkumon tutkimusten perusteella. Taustalla on kromosomaalisia, geneettisiä ja ympäristötekijöitä. Diagnoosi voidaan tehdä pre- tai postnataalisti. Hoitoon osallistuu silmälääkäri, lastenlääkäri jat/tai kliininen geneetikko tilanteesta riippuen. Yhteiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu 1/33 000 syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA2542 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3713»1