Etusivu » Trisomia 13 (Orphanet)

Trisomia 13 (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Oireyhtymä aiheutuu ylimääräisestä kromosomi 13:sta. Ylimääräinen kromosomi 13 aiheuttaa aivojen epämuodostumia (aivohemisfäärien osittainen tai täydellinen fuusio), kasvojen dysmorfiaa, silmien anomalioita, postaksiaalista polydaktyliaa, sisäelinepämuodostumia, kuten synnynnäisiä sydänvikoja ja urogenitaalialueen epämuodostumia, sekä vaikeaa psykomotorista jälkeenjääneisyyttä. Neurologisina oireina esiintyy hypotoniaa ja hyporeaktiivisuutta. Yli 95 % lapsista, joilla on tämä kromosomipoikkeavuus, kuolee jo kohdussa. Vapaa trisomia 13 löydetään 75 %:ssa tapauksista.

13-trisomian mosaiikkimuoto, missä on sekä normaaleita että trisomisia soluja, tavataan joillain potilailla ja tuolloin oirekuva riippuu trisomisten solujen osuudesta. Uuden trisomiatapauksen riski perheissä, joissa on trisomia 13-potilas, on n. 1 %. 13-trisomiaa voidaan epäillä jo raskausajan ultraäänessä ja varmistaa sikiön kromosomitutkimuksessa. Hoito on oireenmukaista. Kirurgia ei juuri paranna huonoa ennustetta: puolet trisomia 13-lapsista kuolee ensimmäisen kuukauden aikana ja 90 % ensimmäisen ikävuoden aikana. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA3378 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=337»1