Etusivu » MURCS-assosiaatio (Orphanet)

MURCS-assosiaatio (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
29.10.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1.

MURCS on akronyymi sanoista 'Müllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies' eli Müllerin tiehyiden aplasia (kohdun ja vaginan ageneesi), renaalinen eli munuaisaplasia ja servikotorakaalinen eli kaula- ja rintarangan alueen somiittidysplasia eli hermostoputken kehityshäiriö. Pääoireina ovat primaarinen amenorrea ja yhdyntävaikeudet. Se on epätyypillinen eli tyyppi II:n muoto Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser-oireyhtymästä «Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrooma (Orphanet)»2. Naisilla on normaalit sekundaariset sukupuoliominaisuudet. Myös aivolisäkkeen ja munasarjojen toiminta on normaalia. Karyotyyppi on normaali lähes kaikilla (46, XX). Vaginan ageneesin hoito on kirurginen, muut anomaliat eivät normaalisti tarvitse hoitoa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1–5/10 000.

Orphanet ORPHA2578 «https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2378»1