Etusivu » Isoloitu plagiokefalia (Orphanet)

Isoloitu plagiokefalia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Isoloitu synostoottinen plagiokefalia l. vinokalloisuus on nonsyndroomisen kraniosynostoosin l. kallon luusaumojen ennenaikaisen sulkeutumisen muoto, jossa yksi koronaalisutura sulkeutuu liian varhain. Tämä puolestaan johtaa kallon deformiteettiin ja kasvojen epäsymmetriaan. N. 50 %:lla potilaista on näkökenttäpuutoksia ja silmänliikehäiriöitä. Uni- tai bilateraalinen kuulon menetys ja oppimisongelmia on raportoitu joillain potilailla. Suurin osa tapauksista on sporadisia; 2-3% tapauksista periytyy autosomissa dominantisti. Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja kuvantamiseen. Hoito on kirurginen, bifrontaalinen kraniotomia on paras hoitomuoto. Muut liitännäisongelmat hoidetaan tarvittaessa. Varhaisella kirurgisella hoidolla voidaan turvata lapsen normaali kehitys. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-5/10 000.

Orphanet ORPHA35098 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10368»1