Etusivu » Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrooma (Orphanet)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Müllerin tiehyeiden kehityshäiriö, johon kuuluu synnynnäinen kohdun ja emättimen ylemmän 2/3:n kehittymättömyys muuten ilmiasultaan normaaleilla naisilla. Oireyhtymä voidaan jakaa MRKH-oireyhtymä tyyppi 1:een (pelkkä kohdun ja emättimen kehittymättömyys) ja tyyppi 2:een (kohdun ja emättimen kehittymättömyys sekä muita epämuodostumia).

MRKH diagnosoidaan useimmiten nuoruusiässä, koska ensimmäisenä oireena on yleensä primaarinen amenorrea, vaikka sekundaariset sukupuoliominaisuudet ja ulkoiset sukuelimet ovat normaalit. Kohdun ja emättimen puutokset johtavat joillakin seksuaalisen kanssakäymisen vaikeuteen. Potilailla, joilla on kohdun jäänteitä, voi esiintyä lantiokipua. Kohdun puuttumisen tai toimimattomuuden vuoksi naiset eivät voi saada lapsia. Munasarjat ovat kuitenkin normaalit ja toimivat. MRKH tyyppi 2:n muita epämuodostumia voivat olla munuaispoikkeavuudet (40 %), luuston poikkeavuudet (20 - 25 %), kuulovamma (10 %) ja harvinaisempana sydänviat.

Taudin tarkka etiologia on laajalti tuntematon. Epämuodostumien kirjo kuitenkin viittaa keskimmäisen mesodermin kehityshäiriöön alkionkehityksen aikana (alkion 4. viikon loppuun mennessä), joka johtaa muutoksiin blasteemassa, josta sukuelimet kehittyvät. Lukuisten perheiden kuvauksien ja geneettisten tutkimuksen ansiosta tiedetään nyt, että oireyhtymällä on geneettinen alkuperä. Tutkimukset ovat paljastaneet useita tautiin liittyviä kromosomaalisia poikkeavuuksia ja kandidaattigeenejä.

Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti, potilaiden karyotyyppi on aina 46,XX. Penetranssi on epätäydellinen ja epämuodostumien vaikeusaste vaihtelee. Normaalit hormonipitoisuudet osoittavat munasarjojen toiminvan normaalisti ilman hyperandrogenismia.

Alavatsan ultraäänitutkimus on ensimmäinen tutkimus oireyhtymää epäiltäessä. Magneettikuvauksen avulla voidaan selkeästi havainnollistaa epämuodostuma. Muiden epämuodostumien toteamiseksi munuaisten ultraäänitutkimus, selkärangan röntgenkuvaus, sydämen kaikukuvaus ja kuulokäyrä ovat suotavat. Perinnöllisyysneuvonta voi olla hyödyllistä.

Taudin hoito vaatii koordinointia pediatrien, gynekologien, kirurgien, endokrinologien ja psykologien välillä. Uuden emättimen rakentamista voidaan ehdottaa vasta, kun potilas on valmis aloittamaan seksuaalisen kanssakäymisen ja on myös henkisesti kypsä (noin 17 - 21-vuotiaana). Frankin ei-kirurginen metodi vaatii emättimen laajentimen asentamista vähintään 20 minuutiksi joka päivä useiden kuukausien ajan. Jos tämä ei onnistu, voidaan rakentaa uusi emätin kirurgisesti. Kliiniset seurannat ja säännöllinen yhdyntä ovat välttämättömiä onnistuneelle hoitotulokselle. Psykologista tukea ja neuvontaa suositellaan vahvasti.

Potilaille tulisi kertoa lapsen saamiseen liittyvistä vaihtoehdoista: in vitro- hedelmöitys potilaan omalla munasolulla, sijaissynnytys ja adoptio. MRKH tyyppi 2:ta sairastavien epämuodostumia hoidetaan erikseen. Tauti ei ole hengenvaarallinen. Hoidettuna seksuaaliset suhteet ovat mahdollisia. Taudin esiintyvyys maailmanlaajuisesti on 1/4500 syntynyttä tyttölasta kohden.

Orphanet ORPHA3109 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2783»1