Etusivu » Tuberoosi skleroosi (Orphanet)

Tuberoosi skleroosi (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tuberoosi skleroosi on autosomissa vallitsevasti periytyvä tauti. Yli puolet tapauksista on sporadisia eli kyseessä on uusi mutaatio, mutta penetranssi on 95 %. Kaksi tautia aiheuttavaa kasvurajoitegeeniä on tunnistettu eri kromosomeista, toinen niistä koodaa tuberiinia. Aikuisena 95 %:lla potilaista on joitain seuraavista piirteistä: kasvojen angiofibroomia, Koenen tuumoreita, otsan ja päänahan fibrooseja plakkeja, munuaisten angiomyolipoomia, subependymaalisia noduluksia, multippeleita aivojen kuorikerroksen leesioita tai verkkokalvon hamartoomia. Lapsilla oireet voivat olla vähäisiä. Myös epilepsia, normaalisti yleistynyt muoto, on yleinen (60 %:lla potilaista) ja usein hoitoresistentti. Älyllistä jälkeenjääneisyyttä on yli puolilla tapauksista. Tarkka diagnoosi on välttämätön oireenmukaiseen kirurgiseen hoitoon pääsemiseksi. Perinnöllisyysneuvonta on vaikeaa, koska taudin fenotyyppi vaihtelee suuresti. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000 syntynyttä lasta.

Oprhanet ORPHA805 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=660»1