Etusivu » Akuutti promyelosyyttileukemia (Orphanet)

Akuutti promyelosyyttileukemia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
29.10.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Akuutti promyelosyyttileukemia (APL) on akuutin myeloidisen leukemian (AML) aggressiivinen muoto, jossa luuydinsolujen tietystä kromosomitranslokaatiosta t(15;17) johtuen leukosyyttien erilaistuminen pysähtyy promyelosyyttiasteelle. APL:n osuus AML:stä on 10 %. Sairastuminen tapahtuu yleensä keski-iässä, oireina on kuumeilu, huonovointisuus, huimaus, lievä yskä, rasitushengenahdistus, painonlasku ja ruokahalun puute. Esiintyy myös mustelma- ja verenvuototaipumusta (nenä- ja ienverenvuodot, verivirtsaisuus, petekkiat, runsaat kuukautiset).

Suurimman osan (93-95 %) tapauksista aiheuttaa tuoreena mutaationa syntynyt translokaatio t(15;17)(q22;q21), jossa retinoiinihappo reseptori-alfa- eli RARalfa- ja PML-geenit yhdistyvät. Molempia geenejä tarvitaan normaalissa verisolujen muodostuksessa. Osassa tapauksia löytyy myös muita kromosomipoikkeavuuksia. Diagnoosi perustuu laboratoriotutkimustuloksiin, jossa todetaan verisolujen puute (pansytopenia) ja luuydinsolututkimuksessa nähdään erittäin rakeisia promyelosyyttisoluja, jotka värjäytyvät myeloperoksidaasivärjäyksessä. Immunofenotyypityksessä ne ovat CD33-, CD13-, CD64-, CD117-CD123 ja MPO -positiivisia ja DR-, CD34-, CD15- ja CD65 -negatiivisia. Diagnoosi varmistetaan molekyyligeneettisin tutkimuksin.

Yleisin APL:n hoito koostuu »all trans» retinoiinihapon (ATRA) ja antrasykliini-pohjaisen solunsalpaajahoidon yhdistelmästä tai ATRA:n ja arseenitrioksidin (ATO) yhdistelmästä. Jälkimmäinen sopii myös uusiutuneen APL:n hoitoon ja vanhuksille, joille solusalpaajahoitoa ei pidetä sopivana. Seuranta verenvuoto-oireiden suhteen on tärkeää, koska disseminoidun intravaskulaarisen koagulaation (DIC) riski on suuri. Ennuste hoidon jälkeen on hyvä, yli 90 % potilaista paranee pysyvästi. Esiintyvyydeksi eurooppalaisessa väestössä on arvioitu 1/1 000 000.

Orphanet ORPHA520 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8559»1