Etusivu » Okulokutaani albinismi (Orphanet)

Okulokutaani albinismi (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Ryhmä perinnöllisiä melaniinin biosynteesin sairauksia, jotka aiheuttavat karvoituksen, ihon ja silmien vähentyneen pigmentaation ja vaihtelevia silmäoireita, kuten nystagmusta, näon heikentymistä ja silmien valonarkuutta. Alatyypit ovat OCA1A (vaikein muoto), OCA1B, OCA1-minimaalisesti pigmenttiä (OCA1-MP), OCA1-lämpöherkkä (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 and OCA7. Oireet vaihtelevat suuresti alatyypistä riippuen. Ihon, karvoituksen ja silmien pigmentaation määrä voi vaihdella vähäisestä tai puuttuvasta normaaliin ja löydöksistä nystagmus, valonarkuus ja heikko näkö voivat puuttuakin.

Kaikki taudin muodot periytyvät autosomissa resessiivisesti ja aiheutuvat useiden melaniinin tuotantoa melanosyyteissä säätelevien geenien mutaatioista. OCA1A, OCA1B, OCA-MP ja OCA-TS aiheutuvat TYR-geenin (11q14.3) mutaatioista, jotka johtavat tyrosinaasin toiminnan täydelliseen tai osittaiseen puutteeseen. OCA2:ssa mutaatiot ovat OCA2-geenissä joka koodaa OCA2-proteiinia, jonka ajatellaan mahdollisesti säätelevän melanosomien pH:ta ja osallistuvat niiden proteiinien kuljetusprosesseihin. OCA3 aiheutuu TYRP1-geenin mutaatioista. Hiiren melanosyyttien tutkimukset ovat osoittaneet, että TYRP1:n toiminta stabilisoi tyrosinaasiproteiinia ja mutaatiot TYRP1-geenissä voivat aiheuttaa tyrosinaasin viivästynyttä kypsymistä ja aikaista hajoamista. OCA4 aiheutuu mutaatioista SLC45A2- geenissä. Se koodaa solukalvoihin liittyvää kuljettajaproteiinia (MATP), jota tarvitaan melanosomien toiminnassa. OCA 5:n aiheuttajageeniä ei ole vielä löydetty, mutta se sijaitsee kromosomialueella 4q24. OCA6 johtuu mutaatioista SLC24A5-geenissä (15q21.1). Äskettäin löydetty OCA7 johtuu mutaatioista C10orf11-geenissä (10q22.3). Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/17 000 maailmanlaajuisesti.

Orphanet ORPHA55 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=311»1