Etusivu » Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma (Orphanet)

Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma kehittyy kilpirauhasen kalsitoniinia tuottavista soluista ja vastaa 5-10 %:sta kilpirauhassyöpiä. Syöpää esiintyy sporadisena, n. 30 % tapauksista on kuitenkin perinnöllisiä ja tuolloin osa multiple endocrine neoplasia (MEN)-syndroomaa. Diagnoosiin päästään, kun kilpirauhasesta löytyy yksittäinen kyhmy, johon usein jo liittyy imusolmukemetastaasit, ja lisäksi korkea veren kalsitoniinipitoisuus. Kalsitoniinipitoisuutta voidaan käyttää myös biologisena taudin merkkiaineena.

Perinnöllisessä muodossa RET-proto-onkogeenin mutaatioanalyysillä voidaan päästä niiden oireettomien mutaationkantajien jäljille, joille jatkossa voisi kehittyä ko. syöpä, ja hoitaa heidät ennakoivasti. Hoito perustuu kilpirauhasen sekä alueellisten imusolmukkeiden täydelliseen kirurgiseen poistoon. Ennuste riippuu taudin levinneisyydestä. 10-vuotisennuste on lähes 95 %, mikäli kalsitoniinipitoisuus palaa normaaliksi leikkauksen jälkeen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/14 300.

Orphanet ORPHA1332 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8686»1