Etusivu » Isoloitu trigonokefalia (Orphanet)

Isoloitu trigonokefalia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Avoimen otsasauman liian aikainen umpeutuminen johtaa trigonokefaliaan eli kolmiokalloisuuteen. Tila on yleisempi poika- kuin tyttövauvoilla (2:1). Lievissä muodoissa nähdään vain otsasauman prominenssi, kun taas vaikeammissa muodoissa otsa- ja ohimoalueiden kaventuminen vaikuttaa orbitoihin ja johtaa silmien tavallista pienempään etäisyyteen. Psykomotorinen kehitys on yleensä normaalia ja suurin osa tapauksista on lieviä. Kolmiokalloisuus on tavallisesti sporadinen; 7-8 % tapauksista on autosomissa dominantisti periytyviä. Etiologiaa ei vielä tiedetä, sekä geneettisten että ympäristötekijöiden vaikutusta on epäilty. Diagnoosi perustuu kliinisiin ja kuvantamistutkimuksiin alle 6 kk:n iässä, jolloin otsasauma normaalistikin sulkeutuu. Hoito on kirurginen ja lopputulos hyvä varsinkin lievissä muodoissa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000 syntyvää lasta.

Orphanet ORPHA3366 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2983»1