Etusivu » Iminoglysinuria (Orphanet)

Iminoglysinuria (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Iminoglysinuria on metabolinen häiriö, joka johtuu proliinin, hydroksiproliinin ja glysiinin häiriintyneestä takaisinimeytymisestä munuaisissa. Tila on normaalisti oireeton ja löytyy sattumalta virtsan iminohappojen ja glysiinin korkeiden pitoisuuksien perusteella. Iminoglysinuria periytyy autosomissa resessiivisenä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000.

Orphanet ORPHA42062 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10466»1