Etusivu » Punasolujen pyruvaattikinaasin puutteesta johtuva hemolyyttinen anemia (Orphanet)

Punasolujen pyruvaattikinaasin puutteesta johtuva hemolyyttinen anemia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Aineenvaihduntahäiriö, johon kuuluu vaihtelevanasteinen krooninen non-sferosyyttinen hemolyyttinen anemia. Pyruvaattikinaasin (PK) puute on yleisin syy non-sferosyyttiseen hemolyyttiseen anemiaan. Taudin ilmiasuihin kuuluvat

  • Vastasyntyneen vakava keltaisuus ja fataali anemia
  • Vaikea, verensiirroista riippuvainen krooninen hemolyysi
  • Keskivaikea hemolyysi, jolloin oireet ilmaantuvat infektioiden aikana
  • Täysin kompensoitu hemolyysi ilman anemiaa.

Krooninen ikterus, sappikivet ja suurentunut perna ovat yleisiä löydöksiä.

Punasolujen PK:n puute periytyy autosomissa resessiivisesti; kyseessä on kromosomin 1 PKLR-geenin mutaatio, joita tunnetaan nykyään yli 190 erilaista. PK on glykolyysin pääsäätelyentsyymi. Tarkka mekanismi, joka aiheuttaa hemolyysin on vielä tuntematon, mutta taustalla on PK-puutteisten retikulosyyttien hajottaminen pernassa. Diagnoosiin päästään kliinisten piirteiden ja laboratoriokokeiden sekä mutaatioanalyysin avulla. Punasolujen morfologia on normaali. PK:n puute havaitaan mittaamalla sen entsymaattista aktiivisuutta. Hoitona ovat verensiirrot ja vaikeissa tapauksissa pernan poisto. Ennuste vaihtelee taudin vaikeusasteesta riippuen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000.

Orphanet ORPHA766 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3257»1