Etusivu » Multippeli epifyseaalinen dysplasia (Orphanet)

Multippeli epifyseaalinen dysplasia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Multippeli epifyseaalinen dysplasia (MED/EDM) on heterogeeninen tautiryhmä, jolle on tunnusomaista epifyysin anomaliat, jotka aiheuttavat varhain alkavia nivelkipuja, uusivia osteokondriitteja ja varhaista nivelrikkoa. Taudit jaetaan kuuteen luokkaan. EDM 1 on kliinisesti parhaiten kuvattu, siihen kuuluvat vaappuva kävely ja kivut sekä kohtalainen lyhytkasvuisuus, tärkein komplikaatio on lonkan varhainen nivelrikko. EDM 1 periytyy autosomissa dominantisti ja aiheutuu ruston matriksiproteiinia koodaavan geenin mutaatiosta kromosomissa 19. Muut EDM -tyypit eivät ole yhtä hyvin kliinisesti kuvattuja mutta useita rustomatriksia koodaavien geenien mutaatioita on kuvattu taustalla. EDM 4 on epätyypillinen, siihen kuuluvat kampurajalka ja kaksikerroksinen patella; se periytyy autosomissa resessiivisesti. Diagnoosi on radiologinen. Hoito on oireenmukaista ja siihen kuuluvat fysioterapia ja ortopediset toimenpiteet. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000.

Orphanet ORPHA251 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1809»1