Etusivu » Perinnöllinen spastinen paraplegia (Orphanet)

Perinnöllinen spastinen paraplegia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnölliset spastiset paraplegiat muodostavat geneettisesti ja kliinisesti heterogeenisen ryhmän sairauksia, joille on tyypillistä etenevä spastisuus ja alaraajojen kiihtyneet heijasteet. Kliinisesti taudit voidaan jakaa puhtaisiin ja komplekseihin muotoihin. Puhtaaseen muotoon kuuluvat hitaasti etenevä alaraajojen spastisuus ja heikkous, usein virtsausongelmat sekä alaraajojen värinätunnon lievä heikkeneminen. Kompleksiin muotoon kuuluvat lisäksi muut neurologiset tai ei-neurologiset piirteet. Sairaus voi periytyä autosomissa dominantisti (70-80 %) tai resessiivisesti tai X-kromosomisena resessiivisesti, useita resessiivisiä ja dominantteja muotoja esiintyy. Vaikka yli 30 lokusta on kuvattu sairauden taustalta, vain 11 autosomaalista ja kaksi X-kromosomista geeniä on löydetty ja sairauden selkeä geneettinen tausta on vielä avoin. Diagnoosi on kliininen ja sitä täydennetään kuvantamis- ja neurofysiologisilla tutkimuksilla. Hoito on oireenmukaista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000.

Orphanet ORPHA685 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=655»1