Etusivu » Tritanopia (Orphanet)

Tritanopia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Erittäin harvinainen värisokeuden muoto, jossa sinisen näkeminen on selektiivisesti heikentynyt. Tila periytyy autosomissa dominantisti ja siihen liittyy siniselle herkkien verkkokalvon tappisolujen heikentynyt tai puuttuva toiminta, sen sijaan punaisen ja vihreän näkeminen on normaalia. Tilan aiheuttaa pistemutaatio geenissä, joka koodaa siniselle herkkää näköpigmenttiä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/13 000-15 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA88629 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11810»1