Etusivu » Akrokefalosyndaktylia (Orphanet)

Akrokefalosyndaktylia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Akrokefalosyndaktyliat ovat ryhmä perinnöllisiä synnynnäisiä epämuodostumaoireyhtymiä, joissa esiintyy kallonluiden saumojen yhteen kasvamista (kraniosynostoosi) ja yhdyssormisuus sekä yhdysvarpaisuus tai poimut sormien ja varpaiden välissä ja usein muitakin oireita. Oireyhtymissä on samantapaisia ja joskus päällekkäisiä kliinisiä löydöksiä. Kaikissa on yhden tai usean kallonluun sauman yhteen kasvaminen, joihin liittyy tunnusomaisia kasvonpiirteitä, vaihtelevia älyllisen ja muun kehityksen puutteita ja erilaisia käsien ja jalkojen epämuodostumia. Ryhmään kuuluvat Apertin «Apertin syndrooma (Orphanet)»2, Pfeifferin «Pfeifferin syndrooma (Orphanet)»3, Saethre-Chotzen «Saethre-Chotzen syndrooma (Orphanet)»4, Jackson Weissin ja Carpenterin «Carpenterin oireyhtymä (Orphanet)»5 syndroomat.

Akrokefalosyndaktylioissa on löydetty seuraavien geenien mutaatioita: FGFR1 (8p12), FGFR2 (10q25.3-q26), FGFR3 (4p16.3) ja TWIST1 (7p21). Niiden periytymistapa on autosomissa vallitseva, mutta uudet mutaatiot (de novo) ovat hyvin tavallisia erityisesti vakavissa alamuodoissa. Perinnöllisyysneuvonta on niissä aiheellinen. Tarkkoja esiintyvyys- tai syntymäinsidenssilukuja ei tunneta. Kraniosynostoosin eri muotojen yhteen laskettu insidenssi on elävänä syntyneillä 1/2000-1/2500, mutta vain pieni vähemmistö näistä on oireyhtymiä ja niistäkin akrokefalosyndaktyliat muodostavat vain pienen osan.

Orphanet ORPHA946 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1265»1