Etusivu » Hartia-lantiodystrofia, tyyppi 2A (Orphanet)

Hartia-lantiodystrofia, tyyppi 2A (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hartia-lantiodystrofiat muodostavat ryhmän perinnöllisiä eteneviä lihastauteja, joiden vaikutukset ovat suurimmat tai kohdistuvat yksinomaan lantion tai hartiaseudun lihaksistoon. Oireiden alkamisaika vaihtelee suuresti, tavallisesti kuitenkin 8-15-vuotiaana. 2A-alatyypille on tunnusomaista symmetrinen atrofinen lihasdystrofia, lihashypertrofia on verraten harvinaista. Akillesjänteiden kontraktuurat voivat olla varhainen merkki ja muuallekin kontraktuuria voi kehittyä. Lapaluiden siirotus on tyypillistä, seerumin kreatiinikinaasipitoisuus on yli 20-kertainen normaaliin verrattuna. Etenemistahti vaihtelee eri suvuissa muttei niinkään saman suvun potilailla. Tauti ei ole niin vaikea kuin Duchennen lihasdystrofia ja voi välillä olla sangen oireeton. Tauti etenee pyörätuoliasteelle aikaisintaan 11-18 vuotta ensioireista. Sairaus periytyy pääosin autosomissa resessiivisesti, sporadisten tapausten esiintyvyydeksi on arvioitu 1/200 000. Perinnöllisistä tapauksista 33 % johtuu kromosomin 15 proteolyyttistä entsyymiä koodaavan geenin mutaatiosta. Tautispesifiä hoitoa ei ole, fysioterapia on tärkeä osa hoitoa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA267 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=870»1, Aikakauskirja Duodecim «http://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo95981.pdf»2