Etusivu » Westin syndrooma (Orphanet)

Westin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Westin syndroomaan l. infantiilispasmeihin kuuluvat aksiaaliset toistuvat spasmit, psykomotorinen taantuminen ja hypsarytminen interiktaalinen EEG-rekisteröinti. Westin syndrooma on yleisin epileptinen enkefalopatia. Sitä esiintyy sekä muuten terveillä pikkulapsilla että niillä, joilla on epänormaali älyllinen kehitys, pojilla se on yleisempi. Oireet alkavat 3-7 kk:n iässä yli puolissa tapauksista. Spasmit aiheuttavat äkillisen aksiaalisen fleksion tai ekstension, joka näkyy parhaiten yläraajoissa, joskus ne voivat rajoittua pelkkään silmien deviaatioon ylöspäin. Etiologia vaihtelee. Aivoanomalioita löytyy 70-80 %:lta, infantiilispasmit voivat liittyä mm. tuberoosiskleroosiin, meningoenkefaliitin tai aivoiskemian jälkitauteihin, geneettisiin poikkeavuuksiin tai aineenvaihduntasairauksiin.

N. 10 % on idiopaattisia, jolloin psykomotorinen kehitys on normaalia ennen spasmien alkua ja taudin lääkevaste on hyvä. Loput 10-20 % ovat kryptogeenisia. Diagnoosi perustuu kliinisen kuvaan ja EEG-rekisteröintiin. Lääkehoitona käytetään vigabatriinia tai kortikosteroideja. Ennuste riippuu etiologiasta ja lääkehoitoon pääsyn nopeudesta. Tauti uusii kolmasosalla 6 kk:n sisällä hyvänkin hoitovasteen jälkeen. Spasmit loppuvat tavallisesti 5 vuoden iän jälkeen mutta voivat vielä uusia. Motorisia, sensorisia tai henkisiä jälkioireita esiintyy 75 %:lla. Epilepsia on lääkeresistentti 50-60 %:lla. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-1.6/100 000 elossa syntynyttä.

Orphanet ORPHA3451 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=894»1