Etusivu » Systeeminen mastosytoosi (Orphanet)

Systeeminen mastosytoosi (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Muodostuu heterogeenisesta ryhmästä harvinaisia hankittuja ja kroonisia hematologisia maligniteetteja. Nämä liittyvät kudosten, kuten luuytimen, syöttösolujen epänormaaliin jakautumiseen. Mastosytoosi jaetaan indolenttiin ja aggressiiviseen muotoon, keski-ikä diagnoosin aikaan on 60 vuotta. Kliiniset piirteet aiheutuvat syöttösolujen välittäjäaineiden, kuten histamiinin, leukotrieenien, prostaglandiinien ja hepariinin vapautumisesta, josta seuraa toistuvaa pyörtyilyä, päänsärkyä, punastumista ja vakavissa tapauksissa anafylaktinen reaktio. Luuydinperäisinä oireina ilmaantuu anemiaa (yleisin löydös), sytopenioita ja pansytopeniaa. Syöttösoluinfiltraatio voi myös vahingoittaa ruuansulatusjärjestelmää, jolloin esiintyy ruuan imeytymishäiriöitä ja maksavaurion vuoksi askitesta, portahypertensiota, hepatomegaliaa ja maksakirroosia. Lisäksi iho, perna ja luusto voivat vahingoittua.

Tauti on tavallisesti sporadinen, yleisin aiheuttajamutaatio johtaa syöttösolujen migraation, elinkaaren ja aktivaation riippumattomuuteen kantasolutekijästä. Diagnoosi perustuu histologisiin, sytologisiin ja kuvantamistutkimuksiin. Indolentin mastosytoosin hoito on oireenmukaista (antihistamiinit, kortikosteroidit). Aggresiivisen muodon hoito on sekä oireenmukaista että antiproliferatiivista (alfa-interferoni yksin tai kortikosteroidien kanssa, kladribiini). Ennuste riippuu mastosytoosin tyypistä: indolentissa taudissa elinaikaennuste on normaali ja aggressiivisessa keskimääräinen elossaolo diagnoosin jälkeen on 2-4 vuotta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000-40 000.

Orphanet ORPHA2467 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=887»1