Etusivu » Anenkefalia (Orphanet)

Anenkefalia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Neuraaliputken sulkeutumishäiriö, jonka piirteinä on kalotin ja sitä peittävän ihon osittainen tai täydellinen puuttuminen, myös aivot puuttuvat joko lähes kokonaan tai kokonaan. Suurin osa lapsista syntyy kuolleena, joidenkin vauvojen on kuvattu selvinneen muutamia tunteja tai jopa päiviä. Etiologia on todennäköisesti monitekijäinen ja seurausta geenien ja ympäristön interaktioista; pääosa tapauksista on sporadisia. Esiintyvyys on yleisempää Iso-Britanniassa, Kiinassa, Meksikossa ja Turkissa. Foolihapon ja sinkin puutteen sekä myös äidin obesiteetin on osoitettu olevan riskitekijöitä. Sikiöaikainen diagnoosi saadaan ultraäänellä. Neuraaliputken sulkeutumishäiriöihin liittyy uusitumisriski, jonka vuoksi seuraavissa raskauksissa suositellaan foolihappolisää. Niiden ennaltaehkäisemiseksi aloitetaan 4 mg (Sic!) foolihappoa päivässä jo ennen raskautta ja lopetetaan ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa. Anenkefalian esiintyvyys syntyneillä lapsilla on n. 3/10 000.

Orphanet ORPHA1048 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=5014»1