Etusivu » Akatalasemia (Orphanet)

Akatalasemia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Synnynnäinen häiriö, joka johtuu erytrosyyttikatalaasi-entsyymin puutteesta. Ko. entsyymi vastaa vetyperoksidin pilkkomisesta. Häiriö on normaalisti oireeton mutta voi liittyä suun limakalvon haavaumiin ja kuolioon, diabetekseen sekä joissain väestöissä ateroskleroosiin. Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/31 250.

Orphanet ORPHA926 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=794»1