Etusivu » Gitelmanin syndrooma (Orphanet)

Gitelmanin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Toiselta nimeltään perinnöllinen hypokalemia-hypomagnesemia, johon kuuluvat hypokaleeminen metabolinen alkaloosi yhdessä merkittävän hypomagnesemian ja matalan virtsan kalsiumin erityksen kanssa. Tauti on yksi yleisimmistä munuaistubulusten perinnöllisistä häiriöistä. Tavallisesti oireet eivät ala ennen 6 vuoden ikää, tauti diagnosoidaan tavallisesti nuoruus- tai aikuisiällä. Oireina ilmenee ohimenevää lihasheikkoutta ja –kouristelua, joskus myös vatsakipuja, oksentelua ja kuumetta. Lisäksi esiintyy kasvojen tuntohäiriöitä. Jotkut potilaat ovat täysin oireettomia lukuunottamatta aikuisiällä ilmaantuvaa nivelrustojen kalkkeutumaa. Verenpaine on normaaliväestöä alhaisempi. Kasvuhäiriöitä ei juuri ole. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Suurimmalla osalla potilaista löytyy mutaatioita natriumkloridin kuljettajaa koodaavassa SLC12A3-geenissä. Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja biokemiallisiin muutoksiin (hypokalemia, metabolinen alkaloosi, hypomagnesemia ja hypokalsiuria). Suurin osa oireettomista potilaista ei tarvitse hoitoa, tosin pysyvää magnesiumlisää suositellaan. Kaikille suositellaan myös runsaasti kaliumia ja natriumia sisältävää ruokavaliota. Yleinen ennuste on erinomainen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/40 000.

Orphanet ORPHA358 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1045»1