Etusivu » Waardenburgin syndrooma (Orphanet)

Waardenburgin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Waardenburgin syndroomat luetaan kuurous ja pigmentaation häiriöt-oireyhtymiin. Niille on tyypillistä periytyminen autosomissa dominantisti ja pigmenttikadon epätasaisuus. Pääpiirteisiin kuuluvat leveä nenänselkä, pigmentaatiohäiriöt kuten eriväriset silmät, valkoinen hiuskiehkura otsalla ja vaaleat silmäripset, ennenaikaisesti harmaantuvat hiukset sekä vaihtelevan asteinen sisäkorvaperäinen huonokuuloisuus. Kuulon apuvälineitä ja mahdollisesti esiintyvien epämuodostumien hoitoa suositellaan. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/270 000 syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA3440 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=663»1