Etusivu » Atyyppinen Rettin syndrooma (Orphanet)

Atyyppinen Rettin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
7.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hermoston kehityshäiriö, joka todetaan, kun lapsella todetaan Rettin taudin kaltainen syndrooma, mutta hän ei täytä kaikkia tyypillisen Rettin taudin diagnostisia kriteereitä (Rettin tauti, kts. «»2). Myös atyyppinen Rettin syndrooma on huomattavasti yleisempi tytöillä. Tauti voi esiintyä lievempänä tai vakavampana kuin tyypillinen Rettin tauti. Useita alatyyppejä on kuvattu:

1) Varhain alkava Hanefeldin variantti, johon liittyy kouristuskohtaukset ensimmäisten elinkuukausien aikana, jonka jälkeen kehittyvät Rett-piirteet. Aiheuttajana on tavallisesti X-kromosominen CDKL5-geeni.

2) Synnynnäinen Rolandon variantti on vaikein muoto, jossa klassisen Rettin taudin oireet alkavat kolmen ensimmmäisen elinkuukauden aikana. Tämän aiheuttaa kromosomin 14 FOXG1-geenin mutaatio.

3) 'Forme fruste' on lievä muoto, joka alkaa varhain lapsuudessa. Taudinkuva on epätäydellinen ja oireiden ilmaantuminen pitkittynyt.

4) Myöhäislapsuudessa alkavaan muotoon kuuluu normaali päänympärys ja hitaampi puheen ja motoristen taitojen taantuminen.

5) Säilyneen puheen Zappella-variantille on tyypillistä joidenkin verbaalisten ja käden taitojen palautuminen. Sen aiheuttavat ainakin joissain tapauksissa mutaatiot X-kromosomin MECP2–geenissä, joka on tavallisesti myös klassisen Rettin taudin taustalla.

Diagnoosi on kliininen: atyyppisten tapausten on täytettävä pääkriteereistä 3/6. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos taudin aiheuttanut geeni on tunnistettu. Hoito on oireenmukaista. Taudinkulku vaihtelee lapsesta toiseen, suurin osa elää kuitenkin vähintään keski-ikäiseksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/45 000.

Orphanet ORPHA3095 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3164»1