Etusivu » Peutz-Jegherin syndrooma (Orphanet)

Peutz-Jegherin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
7.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Koko maha-suolikanavan hamartomatoottinen polypoosi, johon liittyvät ihon ja limakalvojen pigmentaatiot. Syndroomaan kuuluu huomattava maha-suolikanavan ja muiden elinten syöpäriski. Huolimatta perheiden välillä nähtävästä oireiden suuresta vaihtelusta polyyppejä alkaa usein esiintyä ensimmäisen 10 vuoden aikana. Polyyppejä voi esiintyä missä tahansa suoliston alueella, mutta useimmiten ohutsuolessa. Muita paikkoja ovat mahalaukku, paksusuoli, sieraimet, harvoin munuaisaltaat, virtsarakko ja keuhkot. Vaikka polyypit ovat hyvänlaatuisia, ne johtavat komplikaatioihin, joita voivat olla suolitukos, suolen tuppeuma, peräsuolen prolapsi, maha-suolikanavan vaikeat verenvuodot ja niihin liittyvä anemia. Adenoomia voi myös esiintyä. Imeväisiässä tai lapsuudessa potilaiden suun, silmien, sierainten, peräaukon ympärille ja posken limakalvoille kehittyy tummansinisiä tai ruskeita pigmenttiläikkiä, joista voi aiheutua psyykkistä stressiä.

Syöpiä esiintyy pääasiassa aikuispotilailla. Niihin kuuluvat paksunsuolen ja mahalaukun syöpä (arvioitu elinikäinen riski 50 vuoden ikään mennessä 15 % ja 70 vuoden ikään mennessä 57 %), haimasyöpä (arvioitu elinikäinen riski 5 % 50 vuoden ja 17 % 70 vuoden ikään mennessä) ja rinta- ja munasarjasyöpä naisilla (arvioitu elinikäinen riski 8 % 40 vuoden ja 32 % 60 vuoden ikään mennessä). Naisille voi myös ilmaantua kohdunkaulan pahanlaatuinen adenooma ja tyypilliset, hyvänlaatuiset kohdun sivuelinten molemminpuoliset kasvaimet. Miehillä on suurentunut riski suurisoluiseen Sertolin solu-kasvaimeen.

Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja sen aiheuttaa ituradan mutaatio STK11-geenissä. Tämän kasvurajoitegeenin mutaatioita löytyy 80 %:lta perheistä. Selviä genotyypi-fenotyyppikorrelaatiota ei ole. Yhdessä tutkimuksessa niillä, joilla oli ns. missense-mutaatio, ensimmäisen polyypin poiston ja muiden oireiden alku oli huomattavasti myöhäisempi kuin niillä, joilla oli geenin katkaiseva mutaatio tai joilla mutaatiota ei löytynyt. Toisessa tutkimuksessa tätä korrelaatiota ei kuitenkaan nähty.

Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja voidaan tehdä niillä, joilta löytyy seuraavat oireet:

  • Vähintään kaksi histologisesti varmistettua Peutz-Jegher-polyyppia
  • Yksikin polyyppi ja tautia suvussa
  • Tyypillinen ihon ja limakalvojen pigmentaatio ja tautia suvussa tai
  • Yksikin polyyppi ja tyypillinen ihon ja limakalvojen pigmentaatio.

STK11-geenin molekyylitutkimukset varmistavat diagnoosin. Geenin de novo- mutaatioiden osuus mutaatioista ei ole tiedossa. Noin 50 % tapauksista näyttää olevan ainoita suvussaan. Sikiödiagnostiikka on mahdollinen perheissä, jossa mutaatio on tunnistettu. Polyyppien poistoon, suolentuppeumaan ja syöpiin käytetään tavanomaisia hoitomenetelmiä. Vaikka potilaiden seurantaa suositellaan, sen vaikutuksista ei ole tutkittua tietoa. Seurannan tarkoituksena on nuorimmilla potilailla polyyppien aiheuttamien komplikaatioiden vähentäminen ja vanhemmilla potilailla syöpien havaitseminen. Ennuste riippuu polyyppien komplikaatioista ja pahanlaatuisten kasvaimien kehittymisestä. Esiintyvyydeksi on USA:ssa arvioitu alle 1/25 000 - 1/300 000.

Orphanet ORPHA2869 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=233»1, Aikakauskirja Duodecim «http://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo94560.pdf»2