Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely

Kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen ryhmä tauteja, joille on tunnusomaista hitaasti kehittyvä kävelyn, asennon ja raajojen ataksia, dysartria ja/tai silmänliikkeiden häiriöt pikkuaivodegeneraation vuoksi ilman muita samanaikaisia sairauksia. Rappeumaprosessi voi rajoittua pikkuaivoihin (tyyppi III) tai myös vahingoittaa retinaa (tyyppi II) sekä näköhermoa, aivosilta-ydinjatkossysteemiä, tyvitumakkeita, isoaivokuorta, selkäytimen ratoja tai ääreishermoja (tyyppi I). Tyypissä IV pikkuaivo-oireisiin liittyy epilepsia. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9 / 100 000.

Orphanet ORPHA99