Etusivu » Isoloitu Klippel-Feilin syndrooma (Orphanet)

Isoloitu Klippel-Feilin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kaularangan segmenttien epänormaali segmentaatio, mikä johtaa synnynnäisesti toisiinsa kiinnittyneisiin kaularangan nikamiin. Syndrooma liittyy usein oiretriadiin, johon kuuluvat matala hiusraja niskassa ja lyhyt niska, jonka liikkeet ovat rajoittuneet. Taudinkuva on vaihteleva, siihen voi liittyä myös muita kuin luustolöydöksiä ja lisäksi muita selkärangan alueen löydöksiä. Kaularangan ahtauma voi johtaa myelopatiaan. Tarkka etiologia ja perinnöllisyys ovat yhä avoimia. Diagnoosiin päästään kuvantamistutkimuksin. Hoito on oireenmukaista ja normaalisti konservatiivista. Potilailla, joilla kaularangan liikerajoitukset ovat vaikeita tai muut selkärangan osat yliliikkuvia, katsotaan olevan suuri riski selkäydinvammaan ja heidän toimintaansa pitäisi sopeuttaa tämän estämiseksi. Erityistapauksissa kirurgia tulee kyseeseen esim. epästabiilien nikamien vuoksi, koska tuolloin riski selkäydinvammaan on suurentunut. Ennuste on vaihteleva. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000.

Orphanet ORPHA2345 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3709»1