Etusivu » 12p-trisomia (ei-distaalinen) (Orphanet)

12p-trisomia (ei-distaalinen) (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Erittäin harvinainen kromosomihäiriö, joka aiheuttaa kallon ja kasvojen tunnusomaiset piirteet, kuten pyöreät kasvot, voimakkaat posket, korkea pullistuva otsa, leveä ja litteä nenänselkä, lyhyt nenä ja eteenpäin aukeavat sieraimet, pitkä ylähuuli ja prominoiva ja ulospäin kääntynyt alahuuli. Lisäksi oireyhtymälle on tyypillistä kasvun hidastuminen, henkinen ja psykomotorinen jälkeenjääneisyys, yleistynyt hypotonia sekä erilaiset aivojen ja sydämen kehityshäiriöt. Esiintyvyydeksi on arvioitu <1/1 000 000.

Orphanet ORPHA1699 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1150»1