Etusivu » Sarkosinemia (Orphanet)

Sarkosinemia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Metabolinen häiriö, jossa sarkosiinidehydrogenaasin puutteen vuoksi plasman ja virtsan sarkosiinipitoisuus on normaalia korkeampi. Sarkosinemia on mitä todennäköisimmin hyvänlaatuinen tila, johon ei liity merkittäviä kliinisiä ongelmia. Tila periytyy autosomissa resessiivisesti ja siihen on yhdistetty mutaatio sarkosiinidehydrogenaasia koodaavassa geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 9. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/28 000-35 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA3129 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=773»1