Etusivu » Synnynnäiset glukosylaation häiriöt (Orphanet)

Synnynnäiset glukosylaation häiriöt (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kyseessä on nopeasti kasvava ryhmä synnynnäisiä glykoproteiinisynteesin häiriöitä. Nämä sairaudet johtuvat monien eri glykosylaatioon liittyvien entsyymien virheellisestä aktiivisuudesta. Tautien ilmiasu on hyvin vaihteleva, ne voivat vaikuttaa mm. keskushermostoon, lihasten toimintaan, immuunijärjestelmään, hormonitoimintaan ja veren hyytymiseen. Ryhmän sairauksia on jaettu useaan eri alaryhmään riippuen siitä, mikä synteesireitti on kyseessä, häiriöihin proteiini-N:n tai proteiini O:n glykosylaatiossa, sekä häiriöihin monissa glykosylaatioissa ja glykosfingolipidin ja glykosylfosfatidylinositol-ankkuriglykosylaation häiriöihin. Esiintyvyys ei ole tiedossa.

Orphanet ORPHA137 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3553»1