Etusivu » Kissansilmäsyndrooma (Cat-eye syndrome) (Orphanet)

Kissansilmäsyndrooma (Cat-eye syndrome) (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Oireyhtymän kaksi määräävää piirrettä ovat peräaukon umpeuma ja silmän värikalvon kiilamainen puutos, mistä tila saa nimensä. Potilaiden oirekuva on kuitenkin hyvin vaihteleva, vain 41 %:lla on klassinen oiretriadi (peräaukon kehityshäiriöt, iiriksen kolobooma ja polyypit korva-aukon edessä). Muita harvinaisempia piirteitä ovat lievä hypertelorismi (silmät etäällä toisistaan), sydämen kehityshäiriöt, suulakihalkio ja virtsateiden tai luuston anomaliat. Noin kolmasosalla on keskivaikea kehitysvamma.

Kromosomitutkimuksessa 5/6:lla potilaita on pieni ylimääräinen marker-kromosomi, usein mosaiikkina, mikä on peräisin kromosomista 22. Ylimääräisen marker-kromosomin löytyminen on syndrooman luotettavin diagnostinen kriteeri. Oireiden vaikeusaste ei korreloi mosaikismin määrään tai kromosomin duplikaation kokoon. Lisäksi eukromatiinia sisältämätön pieni 22-marker-kromosomi voi joskus esiintyä täysin oireettomalla henkilöllä. Kromosomin 22 muutos tapahtuu useimmiten de novo, mutta sukupuolesta riippumatta se voi periytyä lapselle. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on kirurgista. Mikäli taudinkuva on lievä, elinaikaennuste on normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/74 000.

Orphanet ORPHA195 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=246»1