Etusivu » Nethertonin tauti (Orphanet)

Nethertonin tauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Ihosairaus, jolle on tunnusomaista synnynnäinen kalasuomutautityyppinen punaihoisuus (iktyosiforminen erytroderma), hiusten murtuminen ja tuppeutuminen (trichorrhexis invaginata) ja atopia. Jo vastasyntyneillä saattaa ilmetä yleistynyt erytroderma ja hilseilyä sekä kasvuongelmia. Yleisiä oireita ovat hypernatreeminen dehydraatio, toistuvat infektiot, ripuli ja suoliston imeytymisongelmat. Taudinkulku on monimuotoinen: joillain potilailla esiintyy yleistynyt erytroderma, mutta useammin lapsuuden aikana kehittyy ichthyosis linearis circumflexa (ILC), mikä on taudin lievempi muoto. ILC:lle on tyypillistä siirtyvät punoittavat plakit, joissa on suomun reuna on kaksinkertainen. Hiusmuutokset ilmaantuvat lapsuudessa, hiukset ovat ohuet ja hauraat. Myös kulmakarvat ja silmäripset ovat poikkeavat. Suurin osa potilaista saa erilaisia atopiaoireita (astma, allergiat, atooppinen ihottuma). Muina oireina esiintyy hidastunutta kasvua ja kehitystä, lyhytkasvuisuutta sekä joskus kehitysvammaisuutta.

Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti ja johtuu mutaatioista SPINK5- geenissä kromosomissa 5. Geeni koodaa seriiniproteaasi-inhibiittoria LEKTI, jonka puutos johtaa ihon sarveiskerroksen ennenaikaiseen hilseilyyn ja vaikeaan ihon suojan vikaan. Varhainen diagnostikka ei ole helppoa, koska taudin tyypillisimmät piirteet tulevat esiin vasta lapsuudessa. Geenianalyysi varmistaa diagnoosin. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista. Postnataalikuolleisuus on korkea. Iho- ja hiusmuutokset ovat elinikäisiä, mutta tauti lieventyy iän myötä ja lapsien kasvu paranee toisella ikävuodella. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/200 000 syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA634 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=938»1, Aikakauskirja Duodecim «Nethertonin oireyhtymä - harvinainen periytyvän kalansuomutaudin muoto (1/12)»2